Kinder- und Jugendmedizin 2019; 19(02): 80-90
DOI: 10.1055/a-0854-8933
Originalarbeit
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Qualität der medizinischen Versorgung von Kindern mit primärer angeborener Hypothyreose

Quality of medical care for children with congenital hypothyroidism
J. Hoppmann*
,
I. Vasilakis*
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
M. Vogel
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
S. Stoll
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
J. Gesing
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
R. Gausche
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
J. Kratzsch
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
A. Körner
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
R. Pfäffle
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
W. Kiess
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
› Institutsangaben
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Publikationsverlauf

eingereicht 06. November 2018

akzeptiert 13. November 2019

Publikationsdatum:
17. April 2019 (online)

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Zusammenfassung

Einleitung Die primäre angeborene Hypothyreose ist die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Ziel unserer Studie war es, zu untersuchen, wie hoch die Qualität der medizinischen Behandlung von Kindern mit primärer angeborener Hypothyreose in Deutschland ist und inwiefern die kürzlich veröffentlichten Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Kinderendokrinologie (European Society for Paediatric Endocrinology [ESPE]) in der Diagnostik und Therapie der Kinder mit einer primären angeborenen Hypothyreose bereits in der Vergangenheit von den behandelnden Ärzten in der alltäglichen Praxis umgesetzt worden sind.

Methoden Hierzu wurden retrospektiv die Daten aller Patienten, die von 1998 bis 2008 ein positives Testergebnis für eine primäre angeborene Hypothyreose im Neugeborenscreening (NGS) im Screeningzentrum Leipzig aufwiesen, analysiert.

Ergebnisse Das NGS wurde mehrheitlich im empfohlenen Zeitraum durchgeführt. Eine ätiologische Zuordnung der angeborenen Hypothyreose gelang in 71 % der Fälle. Die medikamentöse Therapie mit L-Thyroxin (LT4) wurde durchschnittlich mit 8,5 Lebenstagen begonnen. Eine Normalisierung der Schilddrüsenhormone wurde durchschnittlich innerhalb von 11,4 Tagen nach Behandlungsbeginn erreicht. Eine formale audiologische und neurokognitive Testung im Verlauf wurde zwar lediglich in 25 % und 5 % durchgeführt und dokumentiert. Betroffene Kinder erhielten dennoch die notwendigen Fördermaßnahmen auf Grundlage der klinischen Einschätzung der behandelnden Ärzte.

Diskussion Unsere Studie zeigt, dass die Empfehlungen der kinderendokrinologischen Fachgesellschaft bereits mehrheitlich umgesetzt wurden. Die Diagnostik zur ätiologischen Zuordnung der primären angeborenen Hypothyreose, die Durchführung von audiologischen Untersuchungen sowie die Dokumentation und Nachverfolgung der Patienten bedürfen Verbesserung.

Abstract

Introduction Primary congenital hypothyroidism is the most common congenital endocrine disease. The aim of our study was to examine the quality of medical care for children with congenital hypothyroidism in Germany and whether physicians had already put the just recently recommendations by the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) into practice in their daily routine in the past.

Methods Toward this end, we retrospectively analysed the data of all children that were positively tested for primary congenital hypothyroidism at the newborn screening in the screening centre Leipzig between 1998 and 2008.

Results The newborn screening was mostly conducted during the recommended period. In 71 % of the cases, congenital hypothyroidism could be etiologically assigned. Medical therapy with levothyroxine was started on average at the age of 8.5 days. Thyroid hormone levels normalized on average after 11.4 days of treatment. Audiometry and developmental tests were performed and documented for 25 % and 5 % of the children, respectively. However, affected children were clinically recognized by their attending paediatricians and got the necessary therapeutic interventions.

Conclusions Our study shows that the recommendations of the Society for Paediatric Endocrinology had already mostly been followed in practice. There is potential for improvement regarding the etiological assignment of primary congenital hypothyroidism as well as the execution of audiological tests as well as a thorough documentation and follow-up.

* *gleichberechtigte Erstautoren