Galaktosämie-assoziierte extreme Hyperbilirubinämien bei Neugeborenen

Gelegentlich entwickelt sich bei Neugeborenen eine extreme Hyperbilirubinämie. In letzter Zeit gibt es Hinweise, dass diese auch durch eine Galaktosämie auf der Basis eines Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT)-Mangels verursacht werden kann. Die Studie untersuchte die Inzidenz von Galaktosämie durch GALT-Mangel über einen 16-Jahres-Zeitraum sowie die Häufigkeit von extremer neonataler Hyperbilirubinämie bei diesen Kindern.

Fazit

Ihre Studie zeige, so das Autorenteam, dass die Galaktosämie eine Ursache für eine extreme neonatale Hyperbilirubinämie und eine Bilirubin-Enzephalopathie sein kann. Eine aggressive Phototherapie sollte daher auch bei vermuteter Galaktosämie und grenzwertiger Hyperbilirubinämie zur Vermeidung der Folgeschäden in Betracht gezogen werden. Sie empfehlen die Abklärung einer Galaktosämie bei unkonjugierter Hyperbilirubinämie sowie die Aufnahme der Empfehlung in die entsprechenden Richtlinien.