Hypercholesterinämie: Pseudogen APOO erklärt LDL-C-Anstieg

Ein hoher LDL-C-Spiegel gilt als Hochrisikofaktor für Herzkreislauferkrankungen, bislang bekannte Genvarianten erklären die Variabilität zu etwa 20 %. Um weitere für den Fettstoffwechsel wichtige Gene identifizieren zu können, haben Montasser und Kollegen nun das Erbmaterial von über 1000 Amischen in den USA analysiert. Dabei entdeckten sie ein Pseudogen, das einen LDL-C-Anstieg um 15 mg/dl erklären konnte.

Fazit

Auf Basis der Array-basierten Genanalyse von über 1000 Amischen identifizierten die Studienautoren einen Haplotyp auf Chromosom 5, der mit einem Anstieg des LDL-C um 15 mg/dl einherging. Über ein Zebrafischmodell konnte diese Region mit der Expression des Pseudogens APOOP1 in Verbindung gebracht werden. Nach Ansicht der Autorinnen/Autoren gibt ihre Entdeckung Aufschluss über die Akteure des Fettstoffwechsels und kann bei der Entwicklung neuer Therapieansätze nützlich sein.