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Klinische Neurophysiologie 2018; 49(02): 113-115
DOI: 10.1055/a-0591-0670
DOI: 10.1055/a-0591-0670
Der besondere Fall
Diagnose eines kongenitalen Myasthenie-Syndroms durch eine Rapsyn-Defizienz im Erwachsenenalter
Diagnosis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to Rapsyn Deficiency in an AdultFurther Information
Publication History
Publication Date:
13 April 2018 (online)
Der Fall illustriert den großen Stellenwert der niederfrequenten Serienstimulation in der diagnostischen Erfassung von kongenitalen Myasthenie-Syndromen. Vorgestellt wird der Fall einer 34-jährigen, bei der bereits bei der ersten ambulanten Vorstellung ein ausgeprägt pathologisches Dekrement dokumentiert wurde. Dies führte zusammen mit der anamnestischen Angabe von respiratorischen Krisen in der Kindheit zum Verdacht auf das Vorliegen einer Rapsyn-Defizienz, was dann molekulargenetisch bestätigt wurde.
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Literatur
- 1 Engel AG, Shen XM, Selcen D. et al. Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Lancet Neurol 2015; 14: 420-434
- 2 Burke G, Cossins J, Maxwell S. et al. Rapsyn mutations in hereditary myasthenia: Distinct early- and late-onset phenotypes. Neurology 2003; 61: 826-828
- 3 Kraner S, Sieb JP, Laufenberg I. et al. Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea in patients homozygous for a CHAT missense mutation. Arch Neurol 2003; 60: 761-763
- 4 Müller JS, Mildner G, Müller-Felber W. et al. Rapsyn N88K is a frequent cause of congenital myasthenic syndromes in European patients. Neurology 2003; 60: 1805-1810
- 5 Banwell BL, Ohno K, Sieb JP. et al. Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine. Neuromuscul Disord 2004; 14: 202-207
- 6 Sieb JP. Enplattenerkrankungen. In: Bischoff C, Straube A. (Hrsg.) Leitlinien Klinische Neurophysiologie. Stuttgart: Kohlhammer; 2014: 213-218