Beim Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) liegt eine Störung bei der Ausbildung des
Androgenrezeptors zugrunde. Als Kernrezeptor wirkt er direkt an der DNA des Zellkerns
und bildet Hormon-Rezeptor-DNA-Komplexe, die zur Expression des zugehörigen Gens führen.
Bei fehlenden oder fehlerhaften Rezeptoren kann dementsprechend das Gen nicht abgelesen
werden. In der Folge fehlen die zugehörigen Genprodukte, und obwohl die Androgene
selbst durchaus vorhanden sind, können sie ihre Wirkung nicht entfalten.
