Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia 2011; 15(03): 388-391
DOI: 10.1590/S1809-48722011000300020
Case Report
Thieme Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Richner-hanhart syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations - case report

Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas - relato de caso
Luiz Eduardo Olivier Tinoco
1   Specialized in Otorhinolaryngology at the Clinical Hospital in Itaperuna.
,
Daniela Silva Pais
2   Internship student in Otorhinolaryngology. Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
,
Rodolfo Caldas Lourenço Filho
3   Junior Doctor in Otorhinolaryngology at São José do Avaí Hospital / RJ.
,
Rovena Scardini
4   Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
,
Alice de Paula Falcão
5   Internship student in General Surgery at São José do Avaí Hospital / RJ. Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
,
Simone Saraiva
4   Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
› Institutsangaben
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

24. August 2009

27. Januar 2010

Publikationsdatum:
12. Februar 2014 (online)

Summary

Introduction: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown.

Case Report: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left.

Final Comments: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.

Resumo

Introdução: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida.

Relato de Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda.

Comentários Finais: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

 
  • References

  • 1 Castillo ST, Rojas JZ, Monasterio LA. Sindrome de Hanhart. Rev Chil Pediatr 1985; 56 (3) 180-183
  • 2 Gillerot Y, Maldergem LV, Chef R, Koulischer L. Hypoglossia-hypodactyly syndrome with hydrocephalus: a clue to the aetiology? J Med Genet. 1991; 28: 490-491
  • 3 Paige DG, Clayton P, Bowron A, Harper JI. Richner-Hanhart syndrome (oculo cutaneoustyrosinaemia, tyrosinaemia type II). Journal of the Royal Society of Medicine 1992; 85: 759-760
  • 4 Janakiraman L, Sathiyasekaran M, Deenadayalan M, Ganesh R, Mahesh U. Richner Hanhart Syndrome. Indian Journal of Pediatrics 2006; 73: 161-162
  • 5 Ramos BE, Pascual MMJ. Tratamiento dietético de las enfermedades metabólicas. Informacion terapeutica del sistema nacional de salud 2005; 29 (4) 81-95
  • 6 Monroy LC, Urbanes MB, Sedan CA. Tirosinosis: Reporte de un caso. Revista Colombiana de Padiatría
  • 7 Cantani GO, Kennaway A, D'eufemia NGP. Tirosinemia crônica associada com deficiência de 41-hidroxifenilpiruvato dioxigenase com ataxia aguda intermitente e sem envolvimento visceral e ósseo. Pediatr. Res 1983; 17: 25-29
  • 8 Silva RCL, Alves FFS, Netto SSG, Silva CM. As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar - relato de caso. Rev Soc Bras Fonoaudiol 2008; 13 (3) 290-5
  • 9 Freitas AC, Filho PN, Queiroz AM, Assed S, Silva FWGP. Síndrome de Moebius: Relato de caso clínico. Revista de Odontologia da Universidade Cidade de São Paulo 2006; 18 (3) 297-302