Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia 2011; 15(03): 388-391
DOI: 10.1590/S1809-48722011000300020
Case Report
Thieme Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Richner-hanhart syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations - case report

Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas - relato de caso
Luiz Eduardo Olivier Tinoco
1  Specialized in Otorhinolaryngology at the Clinical Hospital in Itaperuna.
,
Daniela Silva Pais
2  Internship student in Otorhinolaryngology. Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
,
Rodolfo Caldas Lourenço Filho
3  Junior Doctor in Otorhinolaryngology at São José do Avaí Hospital / RJ.
,
Rovena Scardini
4  Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
,
Alice de Paula Falcão
5  Internship student in General Surgery at São José do Avaí Hospital / RJ. Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
,
Simone Saraiva
4  Undergraduate student in the sixth year of Medicine.
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

24 August 2009

27 January 2010

Publication Date:
12 February 2014 (online)

Summary

Introduction: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown.

Case Report: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left.

Final Comments: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.

Resumo

Introdução: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida.

Relato de Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda.

Comentários Finais: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.