ABSTRACT
Background: Although facial muscle weakness is common in patients with Facioscapulohumeral Muscular
Dystrophy (FSHD), the literature is scarce on the speech and swallowing aspects. Objective: To investigate speech and swallowing patterns in FSHD and assess the correlation
with clinical data. Methods: A cross-sectional study was conducted. Patients with clinical confirmation of FSHD
and aged above 18 years were included and paired with healthy control individuals
by age and gender. Individuals who had neurological conditions that could interfere
with test results were excluded. The following assessments were applied: speech tests
(acoustic and auditory-perceptual analysis); swallowing tests with the Northwestern
Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), the Eat Assessment Tool (EAT-10), the Speech
Therapy Protocol for Dysphagia Risk (PARD), and the Functional Oral Intake Scale (FOIS);
disease staging using the modified Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); and quality
of life with the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36).
The correlation between test results and clinical data was verified by non-parametric
statistics. Results: Thirteen individuals with FSHD and 10 healthy controls were evaluated. The groups
presented significant differences in the motor bases of phonation and breathing. Regarding
swallowing, two (15%) individuals presented mild dysphagia and seven (53.8%) showed
reduced facial muscles strength. These results were not correlated with duration of
the disease, age at symptoms onset, and quality of life. Dysphagia was related to
worsening disease severity. Conclusions: FSHD patients presented mild dysarthria and dysphagia. Frequent monitoring of these
symptoms could be an important way to provide early rehabilitation and better quality
of life.
RESUMO
Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral
(FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos
da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação clínica de FSHD e idade acima de 18
anos foram incluídos e pareados por idade e sexo com controles saudáveis. Foram excluídos
indivíduos que apresentassem condições neurológicas que pudessem interferir nos resultados
dos testes. Aplicaram-se as seguintes avaliações: fala (análise acústica e perceptivo-auditiva);
deglutição, por meio do Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Eat Assessment Tool (EAT-10), Protocolo de Avaliação para Risco de Disfagia (PARD) e Functional Oral Intake Scale (FOIS); estadiamento da doença, por meio da Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); e qualidade de vida, com o Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). Resultados de fala e deglutição foram correlacionados com dados clínicos
da doença por teste não paramétrico. Resultados: Foram avaliados 13 indivíduos com FSHD e dez controles saudáveis. Houve diferença
significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Na deglutição,
dois (15%) indivíduos apresentaram disfagia leve e sete (53,8%), força reduzida da
musculatura da face. Esses resultados não foram correlacionados com tempo de doença,
idade de início dos sintomas e qualidade de vida. A disfagia esteve relacionada com
a gravidade da doença. Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram disartria e disfagia leves. O monitoramento frequente
desses sintomas pode ser uma forma importante de proporcionar reabilitação precoce
e melhor qualidade de vida.
Keywords:
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - Dysarthria - Speech - Deglutition Disorders
- Neuromuscular Diseases
Palavras-chave:
Distrofia Muscular Facioescapuloumeral - Disartria - Fala - Transtornos de Deglutição
- Doenças Neuromusculares
