Functionality and disease severity in spinocerebellar ataxias

Geanison Castro da CRUZ; Marise Bueno ZONTA; Renato Puppi MUNHOZ; Neliana Maria de MELLO; Alex Tiburtino MEIRA; Maria Cristina de Alencar NUNES; Naiara Talita Guimarães ARANHA; Carlos Henrique Ferreira CAMARGO; Francisco Diego Negrão LOPES NETO; Hélio Afonso Ghizoni TEIVE

doi:10.1590/0004-282X-ANP-2020-0580

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Table of Contents

CC BY-NC-ND 4.0 · Arq Neuropsiquiatr 2022; 80(02): 137-144
DOI: 10.1590/0004-282X-ANP-2020-0580

ARTICLE

Functionality and disease severity in spinocerebellar ataxias

Relação entre a função e a gravidade nas ataxias espinocerebelares

Geanison Castro da CRUZ

¹Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Programa Multiprofissional de Residência Integrada na Atenção Hospitalar, Saúde do Idoso e Adulto, Curitiba PR, Brazil.

,

Marise Bueno ZONTA

²Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna, Grupo de Doenças Neurológicas, Curitiba PR, Brazil.

,

Renato Puppi MUNHOZ

³University of Toronto, Toronto Western Hospital, Movement Disorders Centre, Toronto ON, Canada.

,

Neliana Maria de MELLO

⁴Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Unidade de Distúrbios do Movimento, Curitiba PR, Brazil.

,

Alex Tiburtino MEIRA

²Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna, Grupo de Doenças Neurológicas, Curitiba PR, Brazil.

,

Maria Cristina de Alencar NUNES

⁴Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Unidade de Distúrbios do Movimento, Curitiba PR, Brazil.

,

Naiara Talita Guimarães ARANHA

⁵Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Residência Médica em Neuropediatria, Curitiba PR, Brazil.

,

Carlos Henrique Ferreira CAMARGO

²Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna, Grupo de Doenças Neurológicas, Curitiba PR, Brazil.

,

Francisco Diego Negrão LOPES NETO

⁶Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Serviço de Estatísticas, Curitiba PR, Brazil.

,

Hélio Afonso Ghizoni TEIVE

²Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna, Grupo de Doenças Neurológicas, Curitiba PR, Brazil.

⁴Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Unidade de Distúrbios do Movimento, Curitiba PR, Brazil.

› Author Affiliations

Abstract

ABSTRACT

Background: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases characterized by deterioration of balance and functionality that tends to follow disease progression. There is no established link between formal clinical markers for severity and functional/balance scores that could guide rehabilitation teams. Objective: To evaluate the relationship between functional scales and ataxia severity in order to identify cutoff landmarks for functional loss and estimate the mean SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) score for the risk ratings for falls on the BBS (Berg Balance Scale). Methods: Consecutive patients with a molecular diagnosis of SCA (total 89: 31 with SCA2 and 58 with SCA3) were assessed for functionality FIM-ADL (Functional Independence Measure-activities of daily living and Lawton-IADL (instrumental activities of daily living), balance (BBS) and disease severity (SARA). Results: The main disability cutoff landmarks were that the need for supervision for FIM-ADL starts with 12 points on SARA and the need for supervision for Lawton-IADL starts with 14 points on SARA. The first items to require assistance were “expression” and “shopping”, respectively. At 20 points on SARA, patients were dependent on all FIM and Lawton items. The item with the greatest impact on distinguishing dependents from independents was “means of transport” in Lawton-IADL and the domain “locomotion” in FIM-ADL. The mean SARA score for patients classified as low risk in the BBS was 9.9 points, and it was 17.4 for medium risk and 25.2 for high risk. Conclusions: Analysis on the correlation between the severity of ataxia and functional scales can form an important guide for understanding the progression of functional dependence among individuals with SCAs.

RESUMO

Antecedentes: As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela deterioração do equilíbrio e da funcionalidade, que tende a acompanhar a progressão da doença. Não existe uma ligação estabelecida entre os marcadores clínicos formais de gravidade e escores funcionais e de equilíbrio que possam orientar as equipes de reabilitação. Objetivo: Avaliar a relação entre escalas funcionais e de gravidade da ataxia, buscando identificar pontos de corte para a perda funcional relacionados aos escores de gravidade e aos patamares de Risco de Quedas. Métodos: Uma amostra consecutiva de 89 pacientes com diagnóstico molecular de SCA (31-SCA2 e 58-SCA3) foram avaliados para funcionalidade MIF-AVDs (Medida de independência funcional-Atividades da vida diária) e Lawton-AIVDs (Atividades instrumentais da vida diária), equilíbrio (EEB-escala de Equilíbrio de Berg), e gravidade da ataxia (SARA-escala para avaliação e graduação de ataxia). Resultados: Os principais pontos de corte de deficiência foram: com 12 pontos no SARA começa a necessidade de supervisão para MIF-AVDs e com 14 pontos no SARA começa a necessidade de supervisão para Lawton-AIVDs. Os primeiros itens a necessitar de assistência foram “expressão” e “compras”, respectivamente. Com 20 pontos no SARA os pacientes eram dependentes em todos os itens MIF/LAWTON. O item com maior impacto na discriminação entre dependentes e independentes foi “meio de transporte” na Lawton e o domínio “locomoção” na MIF. O escore médio no SARA foi de 9,9 pontos para pacientes classificados com baixo risco na EEB, 17,4 para médio risco e 25,2 para alto risco. Conclusões: A análise da correlação entre a gravidade da ataxia e as escalas funcionais pode ser um importante guia no entendimento da progressão da dependência funcional em indivíduos com SCA.

Keywords:

Spinocerebellar Ataxias - Severity of Illness Index - Postural Balance - Functional Residual Capacity

Palavras-chave:

Ataxias Espinocerebelares - Índice de Gravidade de Doença - Equilíbrio Postural - Capacidade Residual Funcional

Full Text

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