Schwangerschaftsoutcome nach Prune Belly Syndrom mit zweimaligem intrauterinem vesicoamniotischen Shunting und wiederholten Fruchtwasserauffüllungen – Fallbericht

Fallbericht: Das Prune Belly Syndrom ist ein seltenes (ca. 1:40.000 Geburten) Fehlbildungssyndrom, welches fast ausschließlich Knaben betrifft. Die Letalität liegt in etwa bei 60%.

Wir berichten über eine GI P0 welche sich in der beginnenden 16. Schwangerschaftswoche erstmals bei uns vorstellte. Das Kind zeigte eine Megazystis und ein ausgeprägtes Oligohydramnion. Nach genauer Aufklärung über Prognose und mögliche intrauterine Therapie entschied sich die Patientin zur Fortsetzung der Schwangerschaft.

Es erfolgte eine Karyotypisierung mittels Chorionzottembiopsie und eine zweimalige Blasenentlastungspunktion mit zunächst pathologischen Harnwerten.

In weiterer Folge wurde zweimal (einmal Dislokation) ein Vesicoamnialer Shunt intrauterin eingelegt.

Trotz des Shuntings entwickelte die Patientin in weiterer Folge ein Anhydramnion, welches zur Verbesserung der pulmonalen Situation des Kindes wiederholt mittels Xylit-Elektrolytlösung therapiert wurde.

In der rechnerisch 32.+4. Schwangerschaftswoche wurde die Patientin nach RDS Prophylaxe wegen nichttokolysierbarer Wehentätigkeit sekundär sectioniert.

Das Kind: Knabe, Gewicht: 1690g, APGAR:4/3/5, NAPH:7, 30, NVPH: 7,37, wurde primär auf die Neonatologie verlegt, für vier Tage intubiert und erhielt einmal Surfactant. Es entwickelte in weiterer Folge eine renale Insuffizienz und wurde mit 2370g zur geplanten Nierentransplantation verlegt.

Schlussfolgerung: Der vorliegende Fall zeigt eine – wie von den werdenden Eltern absolut gewünschte – maximal invasive pränatale Therapie bei einer prognostisch ungünstigen Grunderkrankung. Die intrauterine Therapie sollte als mögliche Behandlungsmethode in vergleichbaren Fällen mit dem betroffenen Paar diskutiert werden.