Schwangerschaft und Myotone Dystrophie

Fragestellung: Die myotone Dystrophie Curshman-Steinert ist eine neurodegenerative Erkrankung mit autosomal dominantem Vererbungsmodus, bei dem das Kind in der Regel stärker betroffen ist als die erkrankte Mutter (Phänomen der Antizipation).

Methodik: Zwei Fälle von Schwangerschaft von Frauen mit myotoner Dystrophie werden berichtet.

Ergebnisse: Pat 1 Diagnose bei der Patientin nach der ersten Schwangerschaft wobei es nach Auftreten von Polyhydramnion zur Frühgeburt eines neurologisch auffälligen Mädchens (29 SSW, 1115g) kam. Im Zuge der Abklärung Feststellung einer Myotonen Dystrophie bei Mutter und Kind. In der Folgeschwangerschaft stat. Aufn 29 SSW wg. Frühgeburtsbestrebungen, Polyhydramnion bei geringen Kindesbewegungen. Nach Blasensprung Vaginalgeburt Mädchen 990g, postpartal massive Adhäsion der Plazenta. Kind zeigte neben der Frühgeburtlichkeit ausgeprägte Zeichen der Erkrankung und verstarb eine Woche später an einer Dünndarmnekrose.

Pat 2 Erkrankung seit Kindheit bekannt, auch Geschwister betroffen. IVF im Ausland, erster Klinikkontakt in der 37 SSW wg. Verdacht auf Symphysenlockerung, die sich als Symptomatik der Myotonen Dystrophie herausstellte. Oligohydramnion, geringe Kindesbewegungen, Sectio geplant.

Schlussfolgerung: Bei Frühgeburtlichkeit sind Beta-mimetika-haltige Tokolytika kontraindiziert, ebenso bestimmte Anästhetika. Postpartal ist mit Placentaretention und atoner Nachblutung zu rechnen. Betroffene Kinder weisen eine schwere Muskelhypotonie „floppy infant“ auf, gefolgt von physischer und psychischer Entwicklungsretardierung. Präkonzeptionelle genetische Beratung ist indiziert.