Pachyonychia congenita Typ III

Zusammenfassung

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine meist autosomal dominante Erbkrankheit mit ektodermalen Dysplasien, bei der 4 unterschiedliche Typen beschrieben sind. Wir berichten über eine 76-jährige Patientin mit PC Typ III. Seit der Geburt litt sie rezidivierend unter prallen schmerzhaften Blasen an den Füßen. Ferner bestanden plantare Hyperkeratosen, multiple epidermale Zysten, Cheilitis angularis, orale Leukoplakie, Katarakt sowie die typische pyramidenartige Verdickung der Fingernägel. Pathogenese, Diagnostik sowie die therapeutischen Möglichkeiten bei PC werden vorgestellt.

Abstract

Pachyonychia congenita (PC) is a rare ectodermal dysplasia with variable expression. The condition is usually inherited as an autosomal dominant trait. Feinstein et al. differentiate four clinical types of PC. We report a 76 year old woman with PC type III. Since birth, the patient showed recurrent plantar plump painful blisters, plantar hyperkeratosis, multiple epidermal cysts, cheilitis angularis, oral leukokeratosis, cataract as well as typical pyramid-like swelling of the fingernails. Pathogenesis, diagnostic criteria and treatment approaches are discussed.

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