Mathematische Umformung der Risikokalkulationsergebnisse aus der PRC-Software unter Ausschluss des mütterlichen Alters zeigt Verbesserung für das Downsyndromscreening

Einleitung: Im Ersttrimester Screening (ETS) wird ein altersabhängiges Hintergrundrisiko mit der Nackentransparenz (NT) -messung und den biochemischen Parametern PAPP-A und fß-hCG verrechnet. Auch in der „Prenatal Risk Calculation“ (PRC) Software wird dieses Vorgehen prinzipiell angewandt. Wie in früheren Publikationen dargelegt wurde, ist die Einbeziehung des maternalen Alters aber in mehreren Punkten problematisch. In dieser Arbeit sollte untersucht werden, wie sich die PRC-Software verhalten würde, wäre bei ihr das Hintergrundrisiko nicht im Algorithmus integriert. Material und Methodik: Die Daten von 1932 ETS wurden in dieser Arbeit zunächst mit der PRC, PIA und der JOY-Software untersucht. Die kumulativen Wahrscheinlichkeitsquotienten aus dem Verhältnis des adjustierten Risikos zum Hintergrundrisiko wurden jeweils bestimmt und es wurde über eine mathematische Transformation ein altersunabhängiger Risikoscore gebildet. Für alle Rechenvarianten wurden die Testleistungsparameter ermittelt.

Ergebnisse: Im Studienkollektiv mit 1.932 Patienten fanden sich zehn Fälle mit Trisomie 21, vier Feten mit Trisomie 18, jeweils eine Schwangerschaft mit Trisomie 13 und Turner-Syndrom (45X). Ein Fet mit balancierter Translokation wurde als genetisch unauffällig eingestuft. Mit den altersabhängigen originären Screeningprogrammen PRC, PIA und JOY wurden durchschnittlich 13 (12–14) der 16 Aneuploidien richtig erfasst (81%). Im Mittel mussten dazu 100 (88–108) zusätzliche Feten weiterführend abgeklärt werden. Durch die mathematische Umformung wurde die Falschpositivrate um 40,7% (PRC), um 43% (PIA) bzw. 46% (JOY) reduziert. Entsprechend stieg die Spezifität von 94% auf 97% (PRC), von 95% auf 97% bzw. 95% auf 98% (JOY) an (jeweils in der altersunabhängigen Betrachtung).

Diskussion: Diese Arbeit zeigt eindeutig, dass die Senkung der Falschpositivrate durch das Herausnehmen des mütterlichen Alters aus der Risikoberechnung zu einer Steigerung der Testperformance führt. Für die PIA und die JOY Software konnte dies bereits gezeigt werden und als Konsequenz wurde das „Advanced Firsttrimester Screening“ entwickelt. Hiermit wurde nun gezeigt, dass dies für die PRC-Software ebenfalls eine interessante Option für eine Weiterentwicklung darstellt.