Elastinfaserdegeneration als seltene Ursache einer chronisch ventilatorischen Insuffizienz

Kasuistik: Wir berichten über einen 52jähringen Patienten, der zur Respiratorentwöhnung in unser Weaningzentrum verlegt wurde. Bei dem gebürtigen Marokkaner war im März 2007 eine Elastinfaserdegeneration diagnostiziert worden. Diese Erkrankung war im vorliegenden Fall genetisch bedingt (ELN-Gen, autosomal dominant) und führte zu den typischen Symptomen Cutis laxa, Polyserositis mit beidseitigen Pleuraergüssen, Ascites, Perikarderguss, Mitral- und Aortenklappendegeneration sowie zu einer dilativen Cardiomyopathie. Eine Mitbeteiligung der Atemmuskulatur in Form einer ventilatorischen Insuffizienz ist bislang nicht beschrieben.

Der Patient war im Rahmen einer Operation (Mitral- und Aortenklappenersatz) 05/2007 an die Beatmung gekommen. Obwohl mit moderater Beatmungseinstellung (aPCV: IPAP 20, EPAP 5 mbar, fq 18/min) der Patient leicht zu beatmen war (CO2 32mmHg), gelang während unserer Weaningbemühungen zu keinem Zeitpunkt eine Spontanisierung der Atmung infolge zu geringer Atemtiefe des Patienten. Zur Schwäche der Atempumpe passt auch die bei diesem Patienten beobachtete Schwäche der Extremitätenmuskulatur. Prinzipiell ließ sich jedoch nicht sicher zwischen einer Critical Illness Polymyopathie CIP und der Elastinfaserdegeneration als Ursache der muskulären und ventilatorischen Schwäche unterscheiden. Gegen CIP als alleinige Ursache der muskulären Schwäche spricht die fehlende Trainierbarkeit der Atmung im Rahmen des Weanings.

Diskussion: Eine Mitbeteiligung von Muskulatur und Atempumpe bei erblich bedingter Elastinfaserdegeneration wurde bislang nicht beschrieben. Die Skelettmuskulatur selbst enthält kein Elastin. Der Ansatz der Muskulatur erfolgt jedoch über das Stratum fibrosum des Periosts, so dass die stark reduzierte Atemkraft durch eine Schwächung der Kraftübertragung zustande kommen könnte.