Aggressive Congenital Fibromatosis of the Small Intestine in the Newborn. Report of a Case and Review of the Literature

Abstract

A case of so-called congenital fibro(leio)myosarcoma of the small intestine in a 18-day-old female baby, treated only with surgical resection, was studied by immunohistochemistry and electron microscopy in order to investigate the proliferating cell type. The tumour cells showed positivity only for vimentin and CD 34 and were negative for smooth muscle actin, desmin, alpha-sarcomeric actin, factor VIIIR: Ag and S-100 protein. Ultrastructural findings showed oval nuclei with prominent nucleoli, rare intracytoplasmic mitochondria and well developed rough endoplasmic reticulum. According to histoimmunological and electron microscopy findings the proliferating cells were likely to be of fibroblastic origin. A 7-year follow-up showed a favourable clinical evolution thus confirming that surgical resection can be a sufficient therapeutic approach. The morphological findings and clinical behaviour suggest that more appropriate terminology for this tumour would be "aggressive congenital fibromatosis" which better highlights its local progressive invasion without metastases.

Zusammenfassung

Es wird ein Fall eines kongenitalen Fibro(leio)myosarkomes des Dünndarmes bei einem 18 Tage allen, weibliehen Neugeborenen vorgestellt.

Der Tumor wurde operativ entfernt und die iimmmhistochemisehe und eleklromikroskopische Untersuchung ergab einen proliferierenden Zelltyp. Die Tumorzellen waren jedoch nur für Vimentin und CD 34 positiv; hingegen negativ für glattmuskuläres Actin, Desmin, alpha-sarkomerisches Actin, Faktor VIII R:Ag und S-100 Protein. Ultrastrukturell wurden ovale Nuklei gefunden sowie prominente Zellkerne. Selten fanden sich intrazytoplasmalische Mitochondrien und ein gut entwickeltes endoplasmatisches Retikulum.

Aufgrund dieser immunhistologischen und elektronenmikroskopischen Befunde ist anzunehmen, daß die proliferierenden Zellen fibroplastischen Ursprungs sind. Im Nachuntersuchungszeitraum von 7 Jahren fand sich kein Rezidiv, was darauf hinweist, daß eine radikale, chirurgische Entfernung zur Behandlung ausreicht.

Die vorliegenden immunhistochemischen und elektromikroskopischen Befunde weisen weiter daraufhin, daß statt des Begriffes kongenitales Fibro(leio)myosarkom der Begriff aggressive kongenitale Fibromatose besser geeignet wäre, um das progressive, invasive Wachstum (ohne Metastasierung) zu charakterisieren.

Key words

Congenital fibromatosis - Fibro-leiomyosarcoma - Small intestine - Newborn

Schlüsselwörter

Kongenitale Fibromatose - Fibro(leio)myosarkom - Neugeborenes - Dünndarm