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Neuropediatrics 1992; 23(3): 131-137
DOI: 10.1055/s-2008-1071328
Original article

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Rett Syndrome: Stimulation of Endogenous Biogenic Amines*

R.  Pelligra1 , R. D. Norton2 , Roselise  Wilkinson2 , H. A. Leon1 , W. R. Matson
  • 1Ames Research Center, The National Aeronautics and Space Administration (NASA), Moffett Field, CA 94035, USA
  • 2Respiratory Physiology Laboratory, The Institutes for the Achievement of Human Potential, 8801 Stenton Avenue, Philadelphia, PA 19118, USA
  • 3ESA Laboratories, 45 Wiggins Ave., Bedford, MA 01173, USA
* Supported in part by NASA JO-G1145 and the Edward B. LeWinn Children's Award.
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
19. März 2008 (online)

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Abstract

Transient hypercapnic hyperoxemia was induced in two Rett syndrome children by the administration of a gaseous mixture of 80 % O2 and 20 % CO2.

Time course studies of neurotransmitters and their metabolites showed an immediate and marked increase in central biogenic amine turnover following inhalation of the gas mixture.

The increased turnover of biogenic amines was associated with improved clinical changes. This suggests a coupled relationship and provides further support for an etiological role of neurotransmitter dysfunction in Rett syndrome.

In a complementary study, elevation of pulmonary CO2 by application of a simple rebreathing device resulted in improvement of abnormal blood gases and elimination of the Cheyne-Stokes-like respiratory pattern of the Rett syndrome. Near normalization of the EEG occurred when a normal respiratory pattern was imposed by means of a respirator.

Taken together, these results lead to the preliminary conclusion that cerebral hypoxemia secondary to abnormal respiratory function may contribute to diminished production of biogenic amines in Rett syndrome.

Zusammenfassung

Bei zwei an Rett-Syndrom leidenden Kindern wurde durch Einatmung eines Gasgemisches von 80 % Sauerstoff und 20 % Kohlendioxid eine vorübergehende hyperkapnische Hyperoxämie erzeugt. Dabei wurde der Zeitverlauf der Aktivität von Neurotransmittern und ihrer Metabolitenboliten untersucht und eine sofortige, deutliche Erhöhung des Umsatzes zentraler biogener Amine nach Beginn der Einatmung des Gasgemisches festgestellt.

Dieser erhöhte Umsatz war mit einer Verbesserung der klinischen Symptomatik verbunden, was einen Kausalzusammenhang nahelegt und Befunde über die ätiologische Rolle eines gestörten Transmitterhaushaltes bei Patienten mit Rett-Syndrom unterstützt. In einer ergänzenden Studie wurde der pulmonale CO2-Partialdruck durch eine einfache Rückatmungsvorrichtung gesteigert und eine Verbesserung der abnormen Blutgaswerte sowie Aufhebung des Cheyne-Stokes-artigen Atmungsmusters erzielt. Weiters resultierte aus der Herstellung eines physiologischen Atemmusters mittels Respirator und führte zu einer weitgehenden Normalisierung des elektroenzephalographischen Befundes.

Zusammenfassend sprechen diese vorläufigen Befunde an zwei Patienten mit Rett-Syndrom für eine Beteiligung atmungsbedingter zerebraler Hypoxämie an der abnorm geringen zentralen Bildung biogener Amine.

Key words

Rett syndrome - Neurotransmitters - Biogenic amines - Hypoxia - Hypocapnia - Cheyne-Stokes respiration

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