Xanthinurie mit Harnsteinbildung im Kindesalter

Zusammenfassung

Xanthinsteine gehören zu den seltenen Harnsteinen. Sie sind stets Folge des autosomal rezessiv vererbbaren Mangels der Xanthinoxidase-Aktivität.

Die meisten Patienten sind beschwerdefrei. Lediglich in 30-40 % der Fälle führt diese Stoffwechselstörung zur Entstehung von röntgennegativen Harnsteinen.

Im Rahmen von Routineuntersuchungen fällt meistens die stark erniedrigte Harnsäure (< 2 mg%/119 mmol/l) im Serum auf, die erster Hinweis für eine Xanthinurie ist.

Die physikalische Harnsteinanalyse (Röntgendiffraktion oder Infrarotspektroskopie) gibt, wie in unserem Fall des Steines eines 4jährigen Jungen (Nierenbeckenstein li.), die sichere Diagnose Xanthinlithiasis. Bei der Untersuchung der Familienmitglieder wurde sowohl bei der 9jährigen Schwester als auch dem Vater (Steindiathese bekannt) eine Xanthinurie nachgewiesen.

Die Xanthin- und Hypoxanthinbestimmung im Harn erfolgte mit einer neuentwickelten HPLC-Methode.

Für den Patienten wurde eine Harnsäurekonzentration im Serum von 23,94 μmol/l (Normwert 119-381 μmol/l) und eine Xanthinausscheidung im 24-h-Harn von 146-381 μmol/l (Normwert 34-57 μmol/l) ermittelt.

Abstract

Xanthine calculi are relatively rare urinary stones. They are always due to an autosomal recessive inborn deficit of xanthinoxidase activity.

Most patients are asymptomatic. There is only an incidence of 30-40 % of patients with radiolucent urinary stones secondary occuring to this error of metabolisms. In screening laboratoy studies often an abnormal low uric acid (< 2 mg/100 ml/< 119 μmol/l) in serum is detected as first evidence of xanthinuria.

Like in our case in a 4 year old boy with left renal calculi the physical analysis (x-ray diffraktion or infrared spectroscopy) provides the correct diagnosis of xanthine calculi.

Further evaluation of the patients relatives showed that the 9 year old sister as well as the father (history of urinary calculi) have xanthinuria. Our new developed HPLC (high performance liquid chromatography) method may be used to detect Xanthine and Hypoxanthine in the urine. In our patient the uric acid in serum was 23,94 μmol/l (normal range: 119-381 μmol/l) and Xanthine in the 24 h urine specimen was 146-381 μmol/l (normal range: 34-57-μmol/l).

Key-Words

Xanthinuria - Hypouricemia - Nephrolithiasis