Summary
Choreatic hyperkinesias are found in a variety of neurodegenerative disorders. In
addition, choreatic symptoms may also accompany many generalised immunological, infectious
and metabolic diseases or may be signs of side effects of prescribed or illicit drugs.
A number of clinical scales have been developed enabling the clinician to quantify
the degree of the choreatic symptoms. Choreatic hyperkinesias are caused by functional
or structural disturbances of the basal ganglia. Based on neuropathological and experimental
evidence models of basal ganglia connections have been developed which attribute chorea
to a disinhibition of thalamocortical pathways via a loss of inhibitory input from
the main basal ganglia output structures. In Huntington's disease the loss of GABAergic
fibres from the caudate nucleus to the external pallidal segment is thought to be
responsible for the disinhibition of the basal ganglia motor loop. Recently, new findings
concerning the efficacy of stereotactic pallidotomy in treating hyperkinetic syndromes
have shed some doubt on the validity of current basal ganglia models. It is conceivable
that current models will be revised in the near future. Abnormalities in a variety
of neurophysiological methods have been reported in patients with choreatic syndromes.
Patients with Huntington's disease were found to have reduced amplitudes of early
somatosensory evoked potentials, absent cortically mediated long-latency stretch reflexes
in small hand muscles, delayed R2 components of the blink reflex as well as a prolonged
„silent period” following cortical magnetic stimulation. These abnormalities were
not only detected in patients with the classical hyperkinetic form of the disease
but also in patients with the rigid-akinetic Westphal variant as well as in still
asymptomatic carriers of the Huntington's disease gene. The characteristic pattern
of neurophysiological abnormalities seen in Huntington's disease patients could not
be replicated in patients with choreatic syndromes of other etiologies. Clinical neurophysiology
in hyperkinetic syndromes is, therefore, not a mere reflection of the patient's symptomatology
but gives clues to the underlying pathophysiological process.
Zusammenfassung
Choreatische Syndrome treten bei einer Vielzahl von degenerativen ZNS-Erkrankungen
auf. Sie können jedoch auch Symptom einer generalisierten immunologischen, entzündlichen
oder metabolischen Erkrankung des Organismus sein oder eine Medikamentennebenwirkung
darstellen. Zur Quantifizierung der Ausprägung choreatischer Hyperkinesen wurde eine
Reihe von klinischen Skalen entwickelt, die ihre Anwendbarkeit in zahlreichen klinischen
Studien bewiesen haben. Ursache der Chorea sind strukturelle oder funktionelle Störungen
in den komplex verschalteten Strukturen der Basalganglien. Basierend auf neuropathologischen
und tierexperimentellen. Es wurden Modelle der Basalganglienverschaltung entwickelt,
nach denen den Hyperkinesen pathophysiologisch ein Wegfall der Hemmung der motorischen
thalamokortikalen Systeme zugrunde liegt. Ursache hierfür sind bei der Chorea Huntington
eine Degeneration der GABAergen Neurone zum Globus pallidus externus und beim Ballismus
eine Läsion des Nucl. subthalamicus. Neue Ergebnisse mit stereotaktischen Operationen
bei hyperkinetischen Syndromen sind jedoch mit den gängigen Basalganglienmodellen
nicht kompatibel, so daß in den nächsten Jahren mit einer Modifikation dieser Modelle
zu rechnen ist. Patienten mit choreatischen Syndromen weisen in den verschiedenen
Verfahren der klinischen Neurophysiologie oft pathologische Befunde auf. Entscheidend
für das Vorhandensein von neurophysiologischen Veränderungen ist dabei nicht die Präsenz
von Hyperkinesen, sondern die Grunderkrankung, die die Bewegungsstörung verursacht.
So weisen Patienten mit einer Chorea Huntington unabhängig von der Ausprägung der
Bewegungsstörung eine Amplitudenreduktion der somatosensorisch evozierten Potentiale,
einen Verlust der transkortikal verschalteten langlatenzigen Reflexe nach Dehnung
kleiner Handmuskeln, eine Verzögerung der R2-Komponente des Blinkreflexes sowie eine
verlängerte „silent period” nach kortikaler Magnetstimulation auf. Bei Patienten mit
choreatischen Syndromen anderer Ätiologie konnten diese Befunde nicht nachgewiesen
werden. Die Befunde der klinischen Neurophysiologie sind damit nicht ausschließlich
eine Reflektion eines bestimmten Phänotyps von Bewegungsstörung, sondern lassen Aussagen
zu über die der Erkrankung zugrundeliegende Pathophysiologic.
Key words:
Chorea - Hyperkinesia - Basal ganglia - Huntington's disease - Clinical neurophysiology
