Elektromyographie bei Rigid-Spine-Syndrom mit spätem Erkrankungsbeginn

Summary

The rigid spine syndrome is clinically defined as a progressive stiffness and shortening of axial muscles, based on an axial myopathy. Symptoms occur in childhood, the disease is slowly progressive and leads to respiratory failure due to restriction of the thoracic excursion. Cardiomyopathy is an uncommon feature. We report on the case of a 39-year old male who experienced the first symptoms of increasing stiffness of the cervical axial muscles at the age of 25. At the time of investigation, the cervical spine was completely rigid; shoulder abduction was limited to 30 degrees on both sides. Active and passive movements of all other muscles were normal. Nerve conduction studies of the lower extremities were normal. Needle electromyographic examination showed frequent positive sharp waves (PSW) and fibrillation potentials (FP) in the clinically most involved trapezius muscle. Motor unit potential (MUP) analysis of 22 potentials revealed a low amplitude (av. 0.33 mV, SD 0.23 mV), an increased rate of polyphasic potentials (7/22), an increased average phase count (4.3) and a normal potential duration (av. 9.5 ms, SD 2.4 ms). In the not involved extensor carpi radialis muscle there were only few PSW and FP, in MUP-analysis some polyphasic potentials with low amplitude were found. Average amplitude, duration and phase count was normal. No pathological findings were found in the clinically not involved anterior tibial muscle. Muscle biopsy from the trapezius muscle revealed an increase of interstitial and endomyseal connnective tissue and atrophy of muscle fibres with central nuclei; there was no selective atrophy of one type of fibres. This is a remarkable case of an adult onset RSS with electromyographic findings suggesting an ongoing muscle disease. Diagnostic criteria and differential diagnosis of RSS are discussed.

Zusammenfassung

Das Rigid-Spine-Syndrom (RSS) ist klinisch definiert als eine zunehmende Versteifung und Verkürzung axialer Muskeln, basierend auf einer axialen Myopathie. Es tritt im Kindesalter auf, verläuft langsam progredient und kann über Beeinträchtigung der passiven Thoraxexkursion zu respiratorischer Insuffizienz führen. Eine Kardiomyopathie ist eine Seltenheit. Wir stellen den Fall eines zum Zeitpunkt der Untersuchung 39jährigen Patienten vor, der mit 25 Jahren an einer zunehmenden Versteifung der axialen zervikalen Muskulatur erkrankte. Zum Zeitpunkt der Untersuchung war die Halswirbelsäule nicht mehr frei beweglich. Abduktion im Schultergelenk war beidseits nur noch bis 30 Grad möglich. Die aktive und passive Beweglichkeit der übrigen Muskulatur war regelrecht. Die Nervenleitgeschwindigkeiten an der unteren Extremität zeigten Normalbefunde. Bei der Elektromyographie des am meisten betroffenen Musculus trapezius zeigten sich häufige Fibrillationen (FP) und Positive Scharfe Wellen (PSW). Die Potentialanalyse von 22 Muskelaktionspotentialen zeigte eine niedrige durchschnittliche Potentialamplitude (0,33 mV, SA 0,23 mV), eine erhöhte Polyphasierate (7/22), eine erhöhte durchschnittliche Phasenzahl (4,3) und eine regelrechte Potentialdauer (9,5 ms, SD 2,4 ms). Im klinisch nicht betroffenen Musculus extensor carpi radialis zeigte sich ebenfalls spärliche pathologische Spontanaktivität (FP und PSW). In der Potentialanalyse waren einige niedrige, polyphasische Potentiale zu sehen, die durchschnittliche Amplitude, Potentialdauer und -phasenzahl war aber normal. Im klinisch nicht betroffenen Musculus tibialis anterior fand sich elektromyographisch ein Normalbefund. Die Muskelbiopsie aus dem M. trapezius ergab eine Vermehrung des interstitiellen und endomysalen Bindegewebes. Die Muskelfasern waren atrophisch mit zentralisierten Zellkernen. Eine selektive Atrophie eines einzelnen Fasertyps fand sich nicht. Der geschilderte Fall ist wegen seines späten Erkrankungsbeginns und des auf aktuell stattfindende Umbauprozesse im Muskel hinweisenden elektromyographischen Befundes bemerkenswert. Diagnostische Kriterien und Differentialdiagnose des RSS werden diskutiert.

Key words:

Rigid spine syndrome (diagnosis) - Muscular Diseases (diagnosis, pathology) - Electromyography (methods)