Diagnosis of Infantile Neuro-Axonal Dystrophy by Conjunctival Biopsy

I. Ferrer; I. Fabregues; M. Pineda; E. Fernandez Alvarez; V. Cusi; J. Vila

doi:10.1055/s-2008-1059553

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Neuropediatrics 1983; 14(1): 53-55
DOI: 10.1055/s-2008-1059553

Diagnosis of Infantile Neuro-Axonal Dystrophy by Conjunctival Biopsy

I. Ferrer¹ , I. Fabregues² , M. Pineda² , E. Fernandez Alvarez² , V. Cusi³ , J. Vila³

¹Unidad de Neuropatologia, Departamento de Anatomia Patologica CS., Principes de España, Hospitalet de Llobregat, España
²Servicio de Neurologia, Hospital Infantil San Juan de Dios, Barcelona, España
³Servicio de Anatomia Patologica, Hospital Infantil San Juan de Dios, Barcelona, España

Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
15. Mai 2008 (online)

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Abstract

Conjunctival biopsies with ultrastructural examination in two suspected patients of infantile neuroaxonal dystrophy showed characteristic tubulo-vesicular aggregates in some amyelinic and rarely myelinic axons, thus confirming the diagnosis.

Key words

Infantile neuroaxonal dystrophy - Metabolic disease - Conjunctival biopsy