Rétinoschisis maculaire héréditaire

Zusammenfassung

Die Autoren haben eine italienische Familie mit erblichem Makularetinoschisis beobachtet. Zwei Vetter der dritten Generation litten an derselben Krankheit. Die Transmission des pathologischen Gens ist mit einer sex-linked rezessiven Erblichkeit möglich. Es gibt keine absolute Beziehung zwischen der Wichtigkeit der zystoiden Makulaveränderungen und ihrer funktionellen Rückwirkungen. Die schon bei der Geburt vorhandenen Veränderungen nehmen mit den Jahren zu und die schwache Makulafunktion bleibt unverändert.

Summary

The authors examined and studied a family of Italian origin presenting with hereditary macular retinoschisis. Two first cousins of the third generation were affected by this disease. The mode of transmission of the pathologic gene is compatible with a recessive sex-linked heredity. The correlation between the severity of the cystic macular lesions and their functional consequences is not necessarily absolute. The lesions, which appear to be present very soon after birth, increase in severity with the years without any noticeable changes in macular fundtion, which remains weak but stable.