Zur Differentialdiagnose okulärer Myopathien

Zusammenfassung

Wenn früher die Gruppierung der okulären Myopathien nur nach der Symptomatik in verschiedene Syndrome erfolgte, ermöglichen biochemische und elektronenmikroskopische Untersuchungen neue Erkenntnisse in der Pathogenese dieser Erkrankung, bei denen es sich wahrscheinlich um Enzymopathien handelt. Gleichzeitig versucht man eine Einteilung der Myopathien nach morphologischen Veränderungen der betroffenen Zellen mit Hilfe der Elektronenmikroskopie. Allerdings ist das Auftreten von Riesenmitochondrien für Myopathien nicht spezifisch. Eine Anhäufung von Lipidvakuolen in den Zellen wird derzeit als „sudanophile Myopathie” bezeichnet, und häufig bei einem Carnitinmangel angetroffen. Der Nachweis des für die Erkrankung verantwortlichen Enzymdefektes ist aber nach wie vor schwierig. Es wird über 2 Fälle von „sudanophiler Myopathie” berichtet, bei denen zuerst ein Carnitinmangel angenommen wurde, bei weiteren Kontrolluntersuchungen aber nicht mehr nachweisbar war, so dass bei diesen beiden Fällen ein anderer Enzymmangel für die Erkrankung verantwortlich sein dürfte.

Summary

While the ocular myopathies were hitherto classified in various syndromes solely on the basis of symptom complexes, biochemical and electronmicroscopic studies are leading to new findings in the pathogenesis of these conditions, which are probably enzymopathies. At the same time, with the aid of electron microscopy, a classification of the myopathies is attempted on the basis of the morphological changes seen in the affected cells. However, the occurrence of giant mitochondria is no longer characteristic for myopathies. An accumulation of lipid vacuoles in the cells is currently designated „sudanophilic myopathy”, and is frequently found in cases suffering from a carnitine deficiency. However, it is still difficult to demonstrate the enzyme defect responsible for the disease. - Two cases of “sudanophilic myopathy” are reported. At first, a carnitine deficiency was assumed, but this could not be proved in subsequent follow-ups; the condition was therefore probably due to another type of enzyme deficiency in these two cases.