Der diastrophische Zwergwuchs

Zusammenfassung

Es wird die Beobachtung von 1 männlichen und 6 weiblichen diastrophischen Zwergen mitgeteilt, in einem Fall wird die Entwicklung seit der Geburt beschrieben.

Die charakteristischen klinischen und röntgenologischen Veränderungen dieser autosomal rezessiv vererbten epi-, metaphysären Wachstumsstörung werden zusammengefaßt und mit der Literatur verglichen.

Auf die Bedeutung der Frühdiagnose und die konsequente genetische Beratung wird, wegen des zweimaligen Vorkommens bei Geschwisterpaaren in diesem Kollektiv, besonders hingewiesen.

In einem Fall besteht eine Aplasie der Patella beidseits, die bei diesem Krankheitsbild noch nicht beschrieben wurde.

Abstract

Description of a male and six female patients with diastrophic dwarfism. In one case the observation was possible since birth.

The typical clinical features and roentgenographic characteristics of this epi-, metaphyseal dysostosis with an autosomal recessiv mode of inheritance are summarized and compared with reported cases in the medical literature. It is important to establish the diagnosis early in order to apprise the parents of the prognosis and the likelihood of subsequent children being affected.

This demonstrates our report of two affected siblings in one family and three affected siblings in another family. In one case we found an aplasia of both patellae, this finding was not described in the combination with this entity until now.