Von Hippel-Lindau Disease: Analysis of two Families

Summary

In this report we present two families with von Hippel-Lindau syndrome. We operated on haemangioblastomas in two members, one from each, in our clinic. In the first family we saw 17 lesions in 9 members. Although in the first family carcinoma of the kidney was often observed, in the second family retinal haemangioma was found to be predominant, namely, in eight out of nine patients. In both families there were 11 patients with retinal haemangioma; of these, 9 patients were blind (82%). In 6 patients with retinal haemangioblastoma blindness was unilateral and bilateral only in one. All the patients with renal carcinoma were male and died young. In one of our patients with renal carcinoma we found metastatic lesions in the distal and proximal parts of the femur, vertebral arch, cranium and the thoracic wall. In these two families 23 members had 32 lesions, from which eleven were retinal haemangiomas (3 + 8), nine haemangioblastomas of CNS (5 + 4), one a renal cyst (0 + 1), eight renal carcinomas (7 + 1), two pancreatic cysts (1 + 1) and one liver cyst (0 + 1).

Zusammenfassung

In diesem Bericht werden zwei Familien vorgestellt, deren Angehörige an von Hippel-Lindau-Syndrom erkrankt waren. Je ein Angehöriger dieser beiden Familien wurde wegen eines Hämangioblastom operiert. In der ersten Familie wurden bei sieben Angehörigen siebzehn Läsionen festgestellt. Während in der ersten Familie ein Nierenkarzinom oftmals auftrat, war in der zweiten Familie das retinale Hämangioblastom häufig. Es gibt in beiden Familien elf Patienten mit einem retinalen Hämangioblastom, von denen neun Patienten erblindeten (82%). Bei sechs Patienten war die Blindheit unilateral und nur bei einem Patienten bilateral. Alle Patienten mit Nierenkarzinom waren männlich und starben jung. Bei einem Patienten mit Nierenkarzinom wurden Metastasen der Wirbelsäule, des Schädels, im proximalen und distalen Oberschenkel und den Rippen gefunden. In zwei Familien hatten 23 Angehörige 32 Läsionen; von diesen waren 11 Läsionen retinale Hämangiome (3 + 8), 9 Hämangioblastome des ZNS (5 + 4), 8 Nierenkarzinome (7 + 1), 2 Pankraszysten (1 + 1) und eine Nierenzyste.

Key-Words

Von Hippel-Lindau disease - Haemangioma - Renal carcinoma - Autosomal disorder