Atrophia gyrata mit Makuladystrophie

Zusammenfassung

Bei einem Fall von Atrophia gyrata mit Hyperornithinämie fand sich eine Makuladystrophie. Die ERG-Amplitude war deutlich reduziert, die b-Wellengipfellatenzzeit jedoch normal. Darüber hinaus bestand eine auffällige Parallelität zwischen dem Ausmaß der peripheren und zentralen Netzhautveränderungen auf beiden Augen. Es kann vermutet werden, dass in diesem Fall von Atrophia gyrata die verbliebenen Netzhautbezirke in ihren qualitativen Parametern nur wenig geschädigt sind. Möglicherweise ist die Makuladystrophie im Rahmen der Grunderkrankung zu sehen.

Summary

In a case of gyrate atrophy with hyperornithinemia a macular dystrophy was found. The ERG amplitude was markedly decreased whereas the b-wave implicit time was found to be normal. There was an obvious parallel between the extent of the peripheral and central alterations of the retina in both eyes. It may be assumed that in this case of gyrate atrophy the remaining retinal areas suffered little damage as far as qualitative parameters are concerned. Macular dystrophy may be one form of manifestation of the underlying disease.