Morbus Hurler-Scheie-Compound bei drei Geschwistern

Zusammenfassung

Es werden 3 von insgesamt 9 Geschwistern im Alter von 9, 17 und 18 Jahren mit folgenden Symptomen vorgestellt: gargoylartige Gesichtszüge, doppelseitige Hornhauttrübung, multiple Skelettveränderungen, mäßig eingeschränkte Intelligenz, Hepato-Splenomegalie, Nabelhernie, vermehrte Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin, besonders Dermatan- und Heparansulfat. - Die Symptome nehmen teilweise eine Mittelstellung ein zwischen den Symptomen des Morbus Hurler und denen des Morbus Scheie, die beide den gleichen Ausfall des Enzyms Alpha-1-Iduronidase haben. - McKusik stellte die Theorie auf, dass die Gene, die für die Krankheitsbilder nach Hurler und nach Scheie verantwortlich sind, Allele sind, Krankheitsformen, wie die hier gezeigten also als Allelomorph-Compounds aufgefaßt werden müssen.

Summary

The present paper describes 3 out of a total of 9 siblings, aged 9, 17, and 18, with the following symptoms: gargoyle-like facial features, clouding of the cornea in both eyes, dysostosis multiplex, slightly impaired intelligence, hepatosplenomegaly, umbilical hernia, and increased secretion of mucopolysaccharides in the urine, in particular dermatan and heparan sulfate. Some of the symptoms are mid-way between those of Hurler's and Scheie's syndromes, both having the same deficiency of the enzyme alpha-1-iduronidase. McKusik developed the theory that the genes responsible for the clinical pictures of Hurler's and Scheie's syndromes are alleles and hence cases such as those described here should be considered as allelomorphic compounds.