Skelettveränderungen bei zwei deutschen Kindern mit Aspartylglucosaminurie

Zusammenfassung

Zwei Geschwister wiesen ab dem 2. Lebensjahr eine Sprachentwicklungsverzögerung, statomotorische Retardierung und Vergröberung der Gesichtszüge auf. Röntgenuntersuchungen des Skeletts zeigten die Veränderungen einer Dysostosis multiplex. Bei beiden Kindern wurden Speichervakuolen in peripheren Lymphozyten und ein typisches Oligosaccharid-Bandenmuster bei der Dünnschichtchromatographie des Urins festgestellt. Die Diagnose Aspartylglucosaminurie wurde durch den Nachweis deutlich erniedrigter Aktivität des Enzyms Aspartylglucosaminidase in Leukozyten und kultivierten Fibroblasten gesichert. Eine Therapie der autosomal-rezessiv vererbbaren Glycoproteinspeichererkrankung ist nicht möglich. Die frühzeitige Erkennung ist jedoch für die genetische Beratung der Familie erforderlich. Es handelt sich um die ersten Fallbeobachtungen im deutschsprachigen Bereich.

Summary

Two sibs showed delayed speech development, motor retardation and coarsening of their features during their second year of life. Radiological examination of the skeleton showed changes of dysostosis multiplex. Both children showed storage vacuoles in peripheral lymphocytes and a typical oligosaccharide-banded pattern on urinary chromatography. The diagnosis of aspartylglucosaminurea was confirmed by the demonstration of reduced activity of the enzyme aspartylglucosaminidase in leukocytes and in cultured fibroblasts. Treatment of this autosomal recessive inherited glycoprotein storage disease is not possible. Early recognition is important for genetic counselling of the family. This paper describes the first recognised cases in German literature.