Klin Padiatr 2009; 221(2): 89-92
DOI: 10.1055/s-2008-1046762
Kasuistik

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Shwachman-Diamond-Syndrom als Ursache eines Säuglingsekzems mit begleitender Dystrophie

Shwachman-Diamond Syndrome as Cause of Infantile Eczema Associated with Failure to ThriveL. Lange 1 , T. Simon 1 , B. Ibach 2 , E. Rietschel 1
  • 1Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitätsklinik Köln
  • 2Kinderklinik, Sana Klinikum Remscheid GmbH
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Publication Date:
07 January 2009 (eFirst)

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine autosomal rezessive Multisystem-Erkrankung mit einer exokrinen Pankreasinsuffizienz und hämatologischen Veränderungen als Kardinalsymptomen. Häufig wird eine ichthyosiforme Hautveränderung beschrieben, die zumeist nicht im Vordergrund der Symptomatik steht.

Fallvorstellung: Wir berichten über einen 6 Monate alten Jungen, bei dem ab dem 3. Lebensmonat ausgeprägte ekzematöse und ichthyosiforme Hautveränderungen bestanden, die mit einer mangelhaften Gewichtszunahme einhergingen. Aufgrund einer atopischen Prädisposition und einer nachweisbaren Sensibilisierungen gegen Hühnerei wurde eine Therapie bei Verdacht auf eine atopische Dermatitis mit Nahrungsmittelallergie eingeleitet. Wir beschreiben die Schritte, die schließlich zur Diagnose Shwachman-Diamond-Syndrom führten.

Schlussfolgerung: Ein Shwachman-Diamond-Syndrom kann sich mit Hautveränderungen als vorherrschendem Symptom manifestieren. Ein Mischbild mit einem atopischen Ekzem kommt vor und trägt zur Schwere der Hautveränderungen bei. Bei zusätzlichem Bestehen von Begleitsymptomen wie Wachstumsretardierung und Neutropenie sollten weitere diagnostische Schritte zum Ausschluss eines Shwachman-Diamond-Syndromes erfolgen.

Abstract

Background: Shwachman-Diamond syndrome is an autosomal recessive multisystem disorder involving an insufficiency of the exocrine pancreas and haematological problems as main symptoms. Frequently, ichthyosiform skin lesions are described but are usually not the leading symptom of the disease.

Case report: We report on a 6-months-old boy suffering from ichthyosiform and eczematous skin eruptions beginning at the age of 3 months which were accompanied by failure to thrive. Because of an atopic predisposition and a sensitisation to hen's egg the diagnosis atopic dermatitis with food allergy was established. We describe the steps leading to the diagnosis Shwachman-Diamond syndrome.

Conclusion: Shwachman-Diamond syndrome may present with skin eruptions as main symptom. A mixed clinical picture with an atopic dermatitis may occur and can aggravate skin symptoms. Additional medical problems like failure to thrive or neutropenia should lead to further diagnostic procedures to exclude Shwachman-Diamond syndrome.