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Klin Padiatr 1995; 207(5): 271-276
DOI: 10.1055/s-2008-1046550
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Die X-chromosomal-rezessive Lymphoproliferative Erkrankung (XLP): Molekulargenetische Untersuchungen

X-Linked Lymphoproliferative Disease (XLP): Molecular genetic StudiesV.  Schuster1 , T.  Grimm2 , W.  Kress2 , S.  Seidenspinner1 , B. H. Belohradsky3 , P.  Müller4 , H. W. Kreth1
  • 1Kinderklinik, Universität Würzburg
  • 2Institut für Humangenetik der Universität Würzburg
  • 3Kinderklinik München
  • 4Abt. für Pädiatrische Genetik der Universität München
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

X-linked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare worldwide occurring inherited immunodeficiency which is triggered by Epstein-Barr virus infection. Clinical phenotypes in 21 affected males from 5 German families with XLP ranged from severe and fatal infectious mononucleosis (57%) to acquired hypogammaglobulinaemia (28%), malignant lymphoma (28%), aplastic anaemia (19%) and hypergammaglobulinaemia M (19%).

Molecular genetic studies with various polymorphic X-chromosomal DNA markers in 14 XLP families mapped the XLP gene locus to Xq25-q26.

Haplotype analysis enables detection of XLP-positive and XLP-negative males already before EBV-infection as well as diagnosis of healthy female carriers within XLP families.

Zusammenfassung

Die X-chromosomal-rezessive lymphoproliferative Erkrankung (XLP) ist ein seltener, weltweit vorkommender Immundefekt, der fast immer erst nach einer Primärinfektion mit dem Epstein-Barr Virus klinisch manifest wird. In 5 neuen XLP-Familien mit insgesamt 21 Patienten erkrankten die betroffenen Knaben überwiegend an einer schweren, meist tödlich verlaufenden infektiösen Mononukleose (57%). Weniger häufig fanden sich maligne Lymphome (28%), eine sekundäre Hypogammaglobulinämie (28%) oder eine Knochenmarkshypoplasie (19%).

Molekulargenetische Kopplungsanalysen mit verschiedenen X-chromosomalen DNA-Markern an insgesamt 14 Familien mit XLP ermöglichten eine Kartierung des XLP-Genlocus im Bereich Xq25-q26. Mit Hilfe von Haplotypenanalysen ist es jetzt möglich, weibliche XLP-Konduktorinnen sowie männliche XLP-Genträger in XLP-Familien zu diagnostizieren.

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