Paraneoplastische Retinopathie unter dem klinischen Bild einer Zapfendystrophie mit Achromatopsie

Zusammenfassung

Eine 72jährige Patientin entwickelte eine rezidivierend auftretende hochgradige Sehverschlechterung nach Einwirkung von hellem Sonnenlicht. Die ophthalmologische Untersuchung ergab eine vollständige Achromatopsie, bilaterale, zentrale Skotome, einen überwiegenden Verlust der Zapfenantwort im Elektroretinogramm und eine Verengung der retinalen Arterien. Bei der Allgemeinuntersuchung wurde ein pleomorphes Karzinom im Becken diagnostiziert, das vermutlich vom Uterus ausging. Die Patientin starb 9 Monate nach Beginn der okulären Symptomatik an generalisierten Metastasen. Die histopathologische Untersuchung der Augen zeigte einen Verlust der Photorezeptoren, überwiegend im Bereich der Makula, und einen selektiven Zapfenverlust in der übrigen Netzhaut. Aderhautmetastasen oder Entzündungszeichen wurden nicht nachgewiesen. Die beschriebenen Veränderungen werden als durch einen Autoimmunprozeß induzierte paraneoplastische Retinopathie gedeutet.

Summary

A 72-year-old woman developed recurrent blindness on exposure to bright light (sunlight). Examination revealed total achromatopsia; bilateral central scotomas, predominant suppression of the cone response by electroretinography, and narrowing of the retinal arteries on ophthalmoscopy. The general examination revealed a pelvic tumor that later proved to be a pleomorphic carcinoma of presumed uterine origin. The patient died of metastatic disease 9 months after the ocular symptoms developed. Histopathologic examination of the eyes revealed loss of the photoreceptors, most extensive in the macular regions, and selective loss of the cones from the rest of the retinas. No ocular metastases of inflammation were found. The changes described are interpreted as paraneoplastic retinopathy of autoimmune origin.