Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) aus ophthalmologischer Sicht

Zusammenfassung

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal dominant vererbbare Präkanzerose. Charakteristische Augenhintergrundsveränderungen erlauben die Diagnosestellung bereits im präsymptomatischen Krankheitsstadium. Von vitaler Bedeutung ist die frühzeitige Erkennung sporadischer Polyposis recti et coli-Fälle, die an der Gesamtzahl aller Polyposispatienten etwa 40% ausmachen: im Gegensatz zu den meist bekannten Risikofamilien können letztere epidemiologisch nicht erfaßt werden. Ihnen und ihren Nachfolgegenerationen drohen die gleichen Komplikationen. Am Augenhintergrund lassen sich Unterschiede in der Morphologie der bilateral und multipel auftretenden retinalen Dysplasien gegenüber „echten” FAP-Patienten nicht erkennen.

Summary

Familial adenomatous polyposis is dominant autosomal heritable and pre-cancerous. Characteristic changes of ocular fundus, multiple and bilateral retinal dysplasias, permit diagnosis in presymptomatic stage, significant especially not at least for sporadic cases of polyposis recti and coli, which are 40 percent of all. Contrary to often wellknown risk-families this group can't be realized epidemiologically, but complications are the same.