X-chromosomaler rezessiver Hydrocephalus internus: Ein eigenständiges Krankheitsbild?

Abstract

Two patients with X-chromosomal hydrocephalus interims (aqueduct stenosis, clasped thumbs, mental retardation and spasticity) have been described. In both cases the family history revealed further affected relatives. The intra- and interfamihal variability of this rare X-chromosomal recessive disease will be demonstrated. In this context differential diagnoses like Xlinked MASA syndrome and X-linked spastic paraplegia have been discussed on the basis of a variable expressivity of different mutations in the same gene.

Zusammenfassung

2 Patienten mit X-chromosomal rezessiven Hydrocephalus internus bei Aquäductstenose, Flexion-Adduktion beider Daumen, schwerer mentaler Retardierung und Spastizität werden dargestellt. Die Familienanamnese ergab in beiden Fällen weitere männliche Betroffene. Die intra- und interfamiliäre Variabilität dieser seltenen X-chromosomal rezessiv erblichen Erkrankung wird beschrieben. In diesem Zusammenhang werden die beiden Differentialdiagnosen, nämlich das MASA-syndrom bzw. die X-chromosomal rezessiv erbliche spastische Paraplegie, im Sinne einer variablen Expressivität verschiedener Mutationen des gleichen Gens diskutiert.

Key words

hydrocephalus internus - aqueduct stenosis - X-chromosomal recessive disease

Schlüsselwörter

Hydrocephalus internus - Aquäduktstenose - X-chromosomal rezessiv