Albinismus, Thrombopathie, Zeroidspeicherkrankheit - Hermansky-Pudlak-Syndrom

Abstract

The Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a rare autosomal recessively inherited triad of oculocutaneous albinism hemorrhagic diathesis and accumulation of ceroid in tissues. This article comprising the published reports of 232 patients is extended by the personal observation of a 7-year-old boy with HPS and immune deficiency due to a reduced activity of "natural killer" cells. In most cases the syndrome belongs to a form of tyrosinase-positive albinism with great clinical variability. The prolonged bleeding time is due to the lack of storage organelles (dense bodies) in thrombocytes. The most frequent complication of ceroid storage is fibrotic, restrictive lung disease. So far no curative therapy exists; the nature of the defect is still unknown.

Zusammenfassung

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch die Trias eines okulokutanen Albinismus (OCA), einer thrombopathischen Blutungsneigung und einer pathologischen Zeroidspeicherung definiert ist. Die vorliegende Zusammenstellung von 232 in der Literatur beschriebenen Patienten wurde durch die Kasuistik eines 7jährigen Jungen mit HPS und zusätzlichem Immundefekt ergänzt. Bei der Mehrzahl der Patienten handelt es sich um einen tyrosinase-positiven Albinismus, der in seiner klinischen Ausprägung einer sehr großen Variabilität unterliegt. Grundlage der erhöhten Blutungsneigung ist ein thrombozytärer Mangel an Speichergranula (,,dense bodies"). Häufigste Folge der Zeroidspeicherung sind Lungengerüsterkrankungen. Eine kurative Therapie ist bei weitgehend unbekannter Ätiologie und Pathogenese bisher noch nicht möglich.

Key words

Hermansky-Pudlak Syndrome - albinism - thrombopathy - ceroid storage disease - immundeficiency

Schlüsselwörter

Hermansky-Pudlak-Syndrom - Albinismus - Thrombopathie - Zeroidspeicherkrankheit - Immundefekt