Olivo-ponto-cerebellare Hypoplasie - Fallbericht einer neurodegenerativen Erkrankung mit Manifestation bei Geburt und fatalem Verlauf

Abstract

We report on a boy with pontocerebellar hypoplasia Typ II according to the classification of Barth. The clinical signs were noted at birth and consisted of muscular hypertonus, central hypopnoe requiring artificial ventilation, chorea, hyperthermia above 40°C and myoclonic seizures resistent to all therapeutic modalities. At birth, the boy was noted to have macrocephaly, but was microcephalic by 3 months of age. He failed to develop any mental or motor facilities. After cessation of all therapy the child died at the age of 3 œ months. Postmortem examination of the brain revealed loss of neurons and gliosis affecting the olivoponto-cerebellar system, signs characteristic of PCH.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen männlichen Säugling mit ponto-cerebellarer Hypoplasie (PCH) Typ II nach Barth. Die klinische Symptomatik bestand von Geburt an in ausgeprägter muskulärer Hypertonie, zentralen Atemstörungen, einer Chorea, Hyperthermien über 40° C sowie therapieresistenten myoklonischen Krampfanfällen. Aus der bei Geburt bestehenden Makrozephalie entwickelte sich eine Mikrozephalie. Es war keine psychomotorische Entwicklung erkennbar. Im Alter von 3œ Monaten starb das Kind nach Beenden der Therapie. Die neuropathologische Untersuchung ergab die charakteristischen Befunde einer PCH mit Nervenzellverlust und Fasergliose des Cerebellum. der Brückenkerne und des Nucleus olivaris inferior.

Key words

Pontocerebellar hypoplasia - muscular hypertonus - chorea - newborn

Schlüsselwörter

Ponto-cerebellare Hypoplasie - muskuläre Hypertonie - Chorea - Neugeborenes