von Willebrand Jürgens Syndrom Typ IIB als Ursache neonataler Thrombocytopenie

Abstract

Two newborn male infants with neonatal thrombocytopenia and von Willebrand disease (vWD) in their family history were admitted two our hospital during the last two years. The second patient was later on shown to suffer from vWD type IIB, in the first case there was a typical history but no analysis of the multimeric pattern. The vWD type IIB is a rare cause for neonatal thrombocytopenia. Therapy with platelet concentrates alone is not in all cases able to correct the platelet count for more than some hours. The finding of (recurrent) thrombocytopenia and a familial history of vWD in a newborn infant is of major diagnostic value to identify cases of this rare autosomal dominant disease.

Zusammenfassung

Die Krankheitsverläufe von zwei neugeborenen Knaben aus den vergangenen zwei Jahren mit neonataler Thrombopenie und von Willebrand Jürgens Syndrom in der Familienanamnese werden beschrieben. Im zweiten Fall konnte das Vorliegen eines von Willebrand Jürgens Syndroms Typ IIb bei dem Patienten selbst nachgewiesen, im Fall des früher aufgenommenen Jungen wegen des typischen Krankheitsverlaufs nur vermutet werden. Das von Willebrand Jürgens Syndrom Typ IIb stellt eine seltene Ursache neonataler Thrombozytopenien dar. Die symptomatische Therapie mit Thrombozytenkonzentrat allein führt jedoch nicht sicher zu einer Stabilisierung der Thrombozytenzahlen und Abnahme der Blutungsneigung. Daher sollte bei rezidivierenden Thrombopenien im Neugeborenenalter auch die Familienanamnese berücksichtigt und das Vorliegen dieser autosomal dominant vererbten Erkrankung erwogen werden.

Key words

neonatal thrombocytopenia - von Willebrand disease type IIB - neonatal purpura

Schlüsselwörter

neonatale Thrombozytopenie - von Willebrand Jürgens Syndrom Typ IIB - neonatale Purpura