Funktionsstörung des hypothalamischen Osmorezeptors als Ursache für eine exzessive Hypernatriämie bei einem Mädchen mit Absencenepilepsie

Abstract

BackgroundChronic hypernatremia is a rare disorder in childhood and normally results from impairment of the water homeostasis. In some cases, chronic hypernatremia is caused by decreased intake of water based on impaired thirst perception.

Case report We report a girl with microcephaly, partial agenesis of the corpus callosum, mild midface hypoplasia and absence seizures, who presented with severe hypernatremia (serum sodium concentration 189mmol/l). Though serum osmolality was increased up to 382 mOsm/kg, the girl showed no signs of thirst. After normalization by intravenous fluid therapy, serum osmolality and serum sodium concentration remained in the normal range with an oral water intake of at least 1500 ml/d. Polyuria was never present, the ability to concentrate urine was preserved.

Conclusions In summary, we speculate that the chronic hypernatremia in our patient is caused by a selective hypothalamic osmoreceptor dysfunction associated with mild dysplasia of the midline structures. Only very few similar cases have been documented in the literature.

Zusammenfassung

Hintergrund Chronische Hypernatriämien sind im Kindesalter selten und beruhen meist auf einer Regulationsstörung des Wasserhaushalts. Als seltene Ursache ist ein Hypodipsie-Hypernatriämie-Syndrom beschrieben mit verminderter Flüssigkeitsaufnahme bei gestörtem Durstempfinden.

Fallbericht Wir berichten über eine Patientin mit Mikrozephalie, partiellem Balkenmangel, milder Mittelgesichtshypoplasie und Absencenepilepsie, die uns mit einer ausgeprägten Hypernatriämie (189 mmol/1) vorgestellt wurde. Trotz einer massiv erhöhten Serumosmolalität von 382 mOsm/kg zeigte das Mädchen keinerlei Anzeichen von Durstgefühl. Nach einer langsamen Normalisierung der Hypernatriämie und Hypertonizität durch intravenöse Rehydratationstherapie zeigte die Patientin unter ausreichender oraler Flüssigkeitszufuhr von mindestens 1500 ml/Tag normale Serumnatriumkonzentrationen und Serumosmolalitätswerte. Ihr Urinkonzentrierungsvermögen war normal, sie hatte keine Polyurie.

Schlußfolgerung Als Ursache für die chronische Hypernatriämie nehmen wir eine Osmorezeptorstörung im Hypothalamus an, die bei unserer Patientin im Zusammenhang mit einem milden Mittelliniendefektsyndrom vorliegt. Nur wenige ähnliche Fälle sind in der Literatur bisher beschrieben.

Key words

hypernatremia - absent thirst - hypothalamic osmoreceptor dysfunction - midline defect

Schlüsselwörter

Hypernatriämie - Hypodipsie - hypothalamische Osmorezeptordysfunktion - Mittelliniendefekt