Untypischer Verlauf eines multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defektes

Abstract

In a female newborn presenting with rapid metabolic deterioration (hypoketotic hypoglycaemia and acidosis) clinically accompanied by a "sweaty feet"-odour, the excretion pattern of organic acids in the urine suggested on the fourth day of live multiple acyl-CoA-dehydrogenase- deficiency, a potentially lethal autosomal-recessively inherited inborn error of fatty acid β-oxidation and of the metabolism of certain amino acids. Diagnosis was confirmed by tandem-mass-spectrometry of acyl-carnitines in blood. Despite the poor prognosis of neonatal-onset multiple acyl-CoA-dehydrogenase-deficiency, treatment with carnitine, riboflavine, and a high-energy diet low in fat and high in carbonhydrates resulted in clinical stabilization.The infant survived various infection-associated decompensations and developed satisfyingly up to the age of 15 months, when another metabolic crisis resulted in multiorgan failure and death.

Discussion:Patients with neonatal-presenting multiple acyl-CoA-dehydrogenase-deficiency but without severe malformations may survive the first months of life. Tandem mass-spectrometry is a suitable tool to differentiate between multiple acyl-CoA-dehydrogenase-deficiency and other defects of fatty acid β-oxidation.

Zusammenfassung

Bei einem weiblichen Neugeborenen imponierten eine fulminante metabolische Krise (hypoketotische Hypoglykämie und Azidose) sowie ein ,,Schweißfuß"-Geruch. Das Ausscheidungsmuster der organischen Säuren im Urin ergab am vierten Lebenstag den Verdacht auf einen multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, eine potentiell tödliche autosomal-rezessive angeborene Störung der Fettsäuren β-Oxidation und des Stoffwechsels gewisser Aminosäuren, der durch Tandem-Massenspektrometrie der Acylcarnitine im Blut bestätigt wurde. Trotz der schlechten Prognose des neonatalen multiplen Acyl- CoA-Dehydrogenase-Defektes ließ sich durch Behandlung mit Carnitin, Riboflavin und eine kohlenhydratreiche fettarme Diät der klinische Zustand stabilisieren. Das Mädchen überlebte wiederholte infektassoziierte metabolische Entgleisungen und entwickelte sich zufriedenstellend bis zum Alter von 15 Monaten, als eine weitere Stoffwechselkrise im Multiorganversagen mit letalem Ausgang endete.

Diskussion: Patienten mit neonatalem multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt ohne schwere Begleitfehlbildungen können bei guter Betreuung über die ersten Lebensmonate hinaus überleben. Die Tandem-Massenspektrometrie ist eine geeignete Methode zur Differentialdiagnostik komplizierter Störungen der Fettsäuren-β- Oxidation.

Key words

Multiple acyl-CoA-dehydrogenase-deficiency - Gas-chromatography-mass-spectrometry - Tandem-mass-spectrometry

Schlüsselwörter

Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt - Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie - Tandem-Massenspektrometrie