Klin Padiatr 1999; 211(3): 179-183
DOI: 10.1055/s-2008-1043783
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Pachyonychia congenita Typ-I (Jadassohn-Lewandowsky)

Pachyonychia congenita type I (Jadassohn-Lewandowsky)M. B. Wimmershoff , W.  Stolz , R.  Schiffner , M.  Landthaler
  • Dermatologische Klinik der Universität Regensburg
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

Abstract

Background: Pachyonychia congenita is considered to be a genodermatosis of autosomal inheritance. It is characterized by nail hypertrophy, shortly present after birth. Later on follicular keratosis of the extremities and hyperkeratosis of palms and soles can be found.
History and clinical findings: We report a child with pachyonychia congenita type-I (Jadassohn-Lewandowsky). Shortly after birth nail hypertrophy of all finger- and toenails and leukoplakia of the palate and tongue were found. At the age of 3 years follicular keratosis of the extremities and plantar bullae could be found additionally.
Conclusion: The underlying disturbance is a mutation within genes for keratin 6,16 and 17 which leads to formation of abnormal tonofilaments. In adult patients retinoids can be used for symptomatic treatment especially of the palmoplantar keratosis.

Zusammenfassung

Hintergrund:Die Pachyonychia congenita wird zu den ektodermalen Dyplasien gerechnet und stellt eine seltene, autosomal dominant vererbte Genodermatose dar. Charakteristisch sind die kurz nach der Geburt auftretenden Nagelveränderungen. Später können follikuläre Keratosen an den Extremitätenstreckseiten sowie palmoplantare Keratosen entstehen.
Fallbericht: Wir berichten über eine Patientin mit Pachyonychia congenita Typ-I (Jadassohn-Lewandowsky). Kurz nach der Geburt kommt es zum Auftreten der typischen Nagelveränderungen aller Finger- und Zehennägel und Leukoplakien des Gaumens sowie der Zunge. Im Alter von 3 Jahren treten zusätzlich follikuläre Keratosen der Extremitätenstreckseiten und plantare Blase auf.
Schlußfolgerung:Ursachen der Pachyonychia congenita sind Punktmutationen in den Genen für Keratin 6,16 und 17, die zur Bildung abnormer Keratintonofilamente führen. Im Erwachsenenalter können insbesondere zur symptomatischen Therapie der palmoplantaren Keratosen Retinoide eingesetzt werden.

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