Plexiformes Neurofibrom und Stammganglien-Anomalie beim Watson-Syndrom

Abstract

A 4 year-old boy was referred for diagnostic reevaluation with known pulmonary valve stenosis. Physical examination revealed multiple cafe-au-lait spots, inguinal freckling and on the right side in supraclavicular region a softly, non-painful tumour. The boy showed a mild mental and language retardation. Ultrasound and MRT demonstrated supraclavicular a plexiform neurofibroma and intracranial increased intensity lesions in basal ganglia and mesencephalon. In our patient, we have diagnosed a Watson-Syndrom, the overlap and differences to neurofibromatosis type I is discussed.

Zusammenfassung

Berichtet wird über einen 4 9/12jährigen Jungen, der bei bekannter milder valvulärer Pulmonalstenose zur kinderkardiologischen Verlaufskontrolle vorgestellt wurde. Im Rahmen der körperlichen Untersuchung fielen dabei am Stamm und den Armen multiple Cafe-au-lait-Flecken und ein inguinales Freckling auf. Im Bereich der rechten Halsund Schulterseite findet sich eine weiche, nicht druckschmerzhafte Schwellung. Der Junge zeigt eine mäßige mentale und sprachliche Entwicklungsretardierung. Die bildgebende Diagnostik ergibt als Ursache der Schwellung im Halsbereich ein plexiformes Neurofibrom, intrakraniell finden sich MR-tomographisch im Bereich der Stammganglien sowie im Mesencephalon Signalanhebungen. Bei dem Patienten wird ein Watson-Syndrom diagnostiziert, die Gemeinsamkeiten und Unterschiede zur Neurofibromatose Typ 1 werden diskutiert.

Key words

neurofibromatosis type 1 - neurocutaneous syndromes - Watson's syndrome - pulmonary valve stenosis

Schlüsselwörter

Neurofibromatosis Typ 1 - neurokutane Syndrome - Watson-Syndrom - valvuläre Pulmonalstenose