Klin Padiatr 1999; 211(3): 161-164
DOI: 10.1055/s-2008-1043779
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Angeborene Hypothyreose: Ursachen eines verzögerten Behandlungsbeginns

Congenital Hypothyroidism: Reasons for a Delayed Initiation of TherapyBeate  Doeker , Werner  Andler
  • Vestische Kinderklinik Datteln, Universität Witten-Herdecke
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

Abstract

The aim of neonatal screening programs for congenital hypothyroidism is to ensure early treatment in order to prevent brain dysfunction. There are several reasons why infants are missed in the screening program.

We report on three patients with congenital hypothyroidism, who had a pathological screening result and initiation of therapy was delayed. The first patient had an increased TSH level, but she was missed because of mistakes in the confirmatory serum test. During the follow-up the patient showed typical symptoms of hypothyroidism and got a thyroxine supplementation not before the age of three years. The second patient did not get a therapy before the age of six months because of the noncompliance of the parents and physicians. The third patient had a central hypothyroidism. The neonatal screening-program revealed no measurable TSH activity. Although the child had clinical signs of a severe hypothyroidism diagnosis was not made before the age of 5.5 months.

Although different reasons are known for screening errors, all these 3 patients were missed because of failures in the follow-up of a pathological screening result, indicating a poor quality in the follow-up procedure.

Zusammenfassung

Das Neugeborenen TSH-Screening dient der Erkennung der angeborenen Hypothyreose und soll eine frühzeitige Behandlung ermöglichen, um eine normale Entwicklung des Kindes zu gewährleisten. Verschiedene Ursachen können zum Versagen dieses Screenings führen.

Wir berichten über drei Patientinnen mit angeborener Hypothyreose, die im Neugeborenen-TSH-Screening auffielen und dennoch verzögert mit Schilddrüsenhormon behandelt wurden. Im ersten Fall war das TSH im Screening erhöht, es traten jedoch Fehler bei der Kontrollbestimmung der Schilddrüsenwerte auf. Im Verlauf bestanden typische Symptome einer Hypothyreose, die erst im 4. Lebensjahr zu einer Hormonsubstitution führten. Bei der zweiten Patientin lag eine Noncompliance der Eltern und der Ärzte vor. Erst nach 6 Monaten wurde eine Thyroxin-Substitution begonnen. Bei der dritten Patientin bestand eine zentrale Hypothyreose. Bereits im Neugeborenen-Screening fiel der nicht meßbare TSH-Wert auf. Trotz der klinischen Zeichen einer schweren Hypothyreose, wurde die Diagnose erst im Alter von 5,5 Monaten gestellt und die Substitutionsbehandlung begonnen.

Obwohl verschiedene Ursachen zu einem Nichterkennen der angeborenen Hypothyreose im Neugeborenen-Screening führen können, traten bei diesen 3 Patienten alle Fehler in der Nachsorge der pathologischen Screeningbefunde auf. Dies spricht für eine schlechte Qualität in der Nachsorge auffälliger Screeningergebnisse.

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