Pulmonary veno-occlusive disease, antiphospholipid antibody and pulmonary hypertension in an adolescent

Abstract

Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) is a rare cause of pulmonary hypertension (PH); Antiphospholipid antibody (APL) is another known cause of pulmonary hypertension, due to recurrent pulmonary thromboembolism. The coincidence of both causes, PVOD and APL, without thromboembolism, in PH has not been reported previously in children.
A 12.5-year-old boy presented with a one year history of fatigue. Pulmonary hypertension was diagnosed by echocardiography. Pulmonary function tests revealed a moderate restrictive pattern and elevated granulocytes were detected in bronchoalveolar lavage. An isolated high-titer APL was detected. Open lung biopsy established the diagnosis of PVOD, with no evidence of pulmonary thrombosis, but with accompanying interstitial and alveolar cellular infiltration. We speculate that APL may have played a role in the pathogenesis of PVOD. Prednison improved the symptoms of the interstitial pneumonitis and was stopped; on follow up of 30 months, the patient ist in stable condition on therapy with nifedipin, phenprocoumon and digoxin.
Conclusions PVOD and APL may be present simultaneously as a rare cause of PH. Interstitial pneumonitis may accompany PVOD and produce the leading symptoms. Open lung biopsy is essential for early establishment of the diagnosis.

Zusammenfassung

Die pulmonale veno-okklusive Erkrankung (PVOD) ist eine seltene Ursache für pulmonale Hypertonie (PH); Antiphospholipid-Antikörper (APL) stellen eine weitere seltene Ursache für PH, meist durch rezidivierende pulmonale Thromboembolien, dar. Das Zusamentreffen beider Ursachen, PVOD und APL, ohne Thromboembolie, wurde bisher bei PH im Kindesalter nicht berichtet.
Ein 12,5-jähriger Junge wurde vorgestellt mit einer seit einem Jahr bestehender rascher Ermüdbarkeit. Eine PH wurde durch Echokardiographie festgestellt. Die Lungenfunktionsprüfung ergab eine mäßige Restriktion und die Broncholaveolar-Lavage zeigte eine ehöhte Granulozytenzahl. Ein isolierter erhöhter APL-Titer wurde nachgewiesen. Die offene Lungenbiopsie sicherte die Diagnose PVOD, mit begleitender interstitieller und intraalveolärer zellulärer Infiltration, ohne Nachweis von Thromben. Wir nehmen an, daß APL eine Rolle in der Pathogenese der PVOD spielen könnte. Prednison normalisierte die Symtome der interstitiellen Pneumonie und wurde abgesetzt; unter Therapie mit Nifedipin, Phenprocoumon und Digoxin ist der Zustand seit 30 Monaten stabil.
Schlußfolgerung PVOD und APL können gleichzeitig als seltene Ursachen einer PH vorkommen. Eine interstitielle Pneumonie kann die PVOD begleiten und die führenden Symptome hervorrufen. Für die frühe Diagnosestellung ist die offene Lungenbiopsie unentbehrlich.

Key words

Pulmonary veno-occlusive disease - Antiphospholipid antibody - Pulmonary hypertension - Interstitial pneumonitis

Schlüsselwörter

Pulmonale veno-okklusive Erkrankung - Antiphospholipid-Antikörper. - Pulmonale Hypertonie - Interstitielle Pneumonie