IV. Die genetische Verwandtschaft der Spondarthritis hyperostotica pustulo-psoriatica und der Chronisch rekurrierenden multifokalen Osteomyelitis

Abstract

The girl, described in the last chapter with adolescent CRMO, has a history of predisposition for dermato-skeletal disease in her family, including herself, her mother, two aunts and one grandfather, leading us to the effort of a genotypical and phenotypical analysis. Phenotypically our "SAPHO-family" shows cases of spondarthritis psoriatica, spondarthritis hyperostotica pustulo-psoriatica (pustulotic arthro-osteitis) and chronic recurrent multifocal osteomyelitis. The analysis of the HLA-type showed communities of haplo-types with antigenic associations, partly being connected with the expression of psoriasis, partly known as determinants for autoimmunity (especially conspicuous was the triple A1-B8-DR3 and A1-B35-DR3). The phenotype concerning bones and joints shows an exemplary symptomatology, which depends on the nosomorphical elements, and - being connected to a possible genotype of the SAPHO-syndrome may confirm the pathogenetical uniformity also theoretically. Besides that we have to make the effort to class the individual case with clinical differential aspects of the disease.

Zusammenfassung

Das im vorigen Beitrag gezeigte Mädchen C. B. mit adoleszenter CRMO hat die Möglichkeit nahegelegt, dessen psoriatisch belastete Familie zu untersuchen. Wir finden bei Kind, Mutter, 2 Tanten und Großvater ein Spektrum dermato-skelettal assoziierter Leiden, die im dermatologischen und im Sinne klinischer Osteologie eine genotypische und phänotypische Analyse der vorliegenden Manifestationen erlauben. Diese bieten sich in unserer ,,SAPHO-Familie" als Spondarthritis psoriatica, Spondarthritis hyperostotica pustulo-psoriatica (pustulotic arthroosteitis) und als Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis dar und werden in diesem Zusammenhang differenziert erläutert. Bei der HLA-Typisierung werden Gemeinsamkeiten von Haplotypen und antigener Beziehungen gefunden, die teils als psoriatisch lenkend vorkommen, teils überwiegend als autoimmun determinierend bekannt sind: darunter besonders auffällig die Tripel A1-B8-D R3 und A1-B35-D R3. Der osteoartikuläre Phänotyp dokumentiert eine hier beispielhaft manifestierte und der Nosomorphose unterliegende heterogene Symptomatologie, die unter dem Gesichtspunkt eines möglichen Genotypus des SAPHO-Syndroms eine genetische Verwandtschaft bestätigen kann. Davon aber unberührt bleibt, als Voraussetzung individueller Krankheitserkennung, die klinisch-differentialdiagnostische Abklärung und Zuordnung des Einzelfalls.