Abstract
The association of spondyloarthropathies is one of the strongest MHC-disease associations
described. However, it is unclear why only a small percentage of HLA-B27-positive
individuals develops the disease. Results from twin studies suggest that HLA-B27 is
an important but not sufficient risk factor. A number of other MHC-encoded (HLA-B60;
HLA-DR1, tumour necrosis factor-alpha, MICA, LMP2) and non-MHC-encoded genes (cytochrome
P450) have been recently identified as possible susceptibility factors. The pathogenic
relevance of these genes has not been clarified. International genome-wide family
studies will lead to the identification of other susceptibility genes and will hopefully
contribute towards improving our appreciation of the complex pathogenesis of spondyloarthropathies.
Zusammenfassung
Die Assoziation der Spondylarthropathien (Sp.a.) mit HLA-B27 gehört zu den stärksten
Krankheitsassoziationen mit einem HLA-Gen. Warum allerdings nur ein kleiner Teil der
HLA-B27-Positiven erkrankt, ist unklar. Ergebnisse aus Zwillingsstudien lassen vermuten,
dass HLA-B27 ein wichtiger, aber nicht ausreichender Risikofaktor für die Erkrankung
ist. Eine Reihe weiterer MHC-kodierter (HLA-B60; HLA-DR1, Tumor-Nekrose-Faktor-alpha,
MICA, LMP2) und nicht MHC-kodierter Suszeptibilitätsgene (Cytochrome P450) ist in
den letzten Jahren beschrieben worden. Allerdings ist die pathogenetische Bedeutung
dieser Gene noch unklar. Es ist zu erwarten, dass in den zur Zeit laufenden internationalen
genomweiten Untersuchungen weitere Gene identifiziert werden können, die uns helfen
werden, die komplexe Pathogenese dieser polygenetisch bedingten Gruppe von Erkrankungen
zu verstehen.
