Praktische Aspekte der genetischen Beratung bei kinderchirurgisch korrigierbaren angeborenen Fehlbildungen

Abstract

The principles of genetic counselling are discussed with special emphasis on congenital structural defects amenable to paediatric surgery. Basic requirements for genetic counselling include, for the consultants, motivation, and for the physician, (geneticist or other), that all diagnostic investigations have been performed to allow for a genetic classification of the defect, and that all possible further family members at risk of transmitting or carrying the mutant gene have been detected. During the genetic counselling session, the following topics are usually discussed: nature and significance of the congenital defect; prognosis; recurrence risk for different family members; prenatal diagnosis, if possible; other preventive measures. Because of progress in treatment and correction of congenital malformations, but also due to alteration in reproductive habits of the general population, genetic counselling has become increasingly important in the recent past. It does, and will require in increasing measure, a good cooperation between paediatric surgeons and medical geneticists.

Zusammenfassung

Die Prinzipien der genetischen Beratung werden erörtert mit besonderer Berücksichtigung angeborener, kinderchirurgisch korrigierbarer Fehlbildungen. Voraussetzung für eine sinnvolle genetische Beratung von seiten der Familie ist die Motivation, für den Genetiker besteht sie darin, daß alle diagnostischen Vorarbeiten durchgeführt wurden, um zu einer genetischen Klassifikation der Fehlbildung zu gelangen und, wo dies indiziert ist, allfällige weitere Risikoträger erfaßt wurden. Unumgänglich ist die Erhebung eines Stammbaumes. Das Beratungs-Gespräch beinhaltet Wesen und Bürde des Leidens, Prognose, Wiederholungsrisiken getrennt für verschiedene Familienangehörige, Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und andere präventive Maßnahmen. Die wegen der therapeutischen Fortschritte und des veränderten reproduktiven Verhaltens der Bevölkerung in zunehmendem Maße an Bedeutung gewinnende genetische Beratung erfordert eine gute Zusammenarbeit zwischen Kinderchirurgen und Genetikern.

Key words

Genetic counselling - Congenital malformations

Schlüsselwörter

Genetische Beratung - Angeborene Mißbildungen