Langzeit-Follow-up von Kindern mit erhöhter Nackentransparenz und normalem Karyotyp in der Ersttrimestersonografie

Zusammenfassung

Hintergrund: Prospektive Erfassung des entwicklungsneurologischen Outcomes bei Kindern mit erhöhter Nackentransparenz in der Ersttrimestersonografie und normalem Karyotyp.

Patienten und Methoden: Im Studienzeitraum zwischen 1.1.1997 und 31.12.2001 wurden im Patientenkollektiv der fetalmedizinischen Datenbank der Universitätsklinik für Frauenheilkunde der Medizinischen Universität Innsbruck 78 Feten gefunden, bei denen eine erhöhte Nackentransparenz bei normalem Karyotyp gemessen wurde. Zwei Kinder verstarben intra-uterin, ein Kind postnatal. Von 41 der 75 Frauen (54,7%) konnten die Kinder im Follow-up erfasst werden (medianes Alter 71,8 Monate). Um kognitive, sozialemotionale Fähigkeiten sowie lebenspraktische Fertigkeiten zu ermitteln, wurden standardisierte Entwicklungsfragebögen („Elternfragebogen zur ergänzenden Entwicklungsbeurteilung bei den kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen U6 bis U9” EEE U6–U9 [7]; „Kognitive Probleme bei Kindern und Jugendlichen – Vorstellung eines Fragebogens” KOPKIJ [4]) verwendet. Die Kontrollgruppe war nach dem Geburtstag, dem Gestationsalter bei Geburt und dem Alter der Mutter gemacht.

Resultate: Eine Entwicklungsbeurteilung konnte bei 41 Kindern durchgeführt werden. 2 von 41 Kindern präsentierten sich mit genetischen Syndromen. Zwischen Fall- und Kontrollgruppe fand sich kein signifikanter Unterschied in der Häufigkeit von Teilleistungsstörungen (9,8% vs. 2,4%, p=0,361).

Schlussfolgerung: Kinder mit erhöhter Nackentransparenz und normalem Karyotyp zeigten in unserer Studie in einem Beobachtungszeitraum von bis zu sechs Jahren kein erhöhtes Risiko für eine relevante kognitive Entwicklungsverzögerung.

Abstract

Background: A prospective study to evaluate long-term pregnancy outcome and childhood development of chromosomally normal foetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) at 10–14 weeks of gestation.

Methods: Between Jan 1, 1997 and Dec 31, 2001 78 foetuses with increased NT but normal karyo-type were identified from the database of the Department of Obstetrics and Gynaecology at Innsbruck Medical University. To evaluate long term cognitive abilities and social skills standardized questionnaires („Elternfragebogen zur ergänzenden Entwicklungsbeurteilung bei den kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen U6 bis U9” EEE U6–U9 [7]; „Kognitive Probleme bei Kindern und Jugendlichen – Vorstellung eines Fragebogens” KOPKIJ [4]) were used. 41 children with increased nuchal translucency were compared with 41 control children matched for date of birth, gestational and maternal age.

Results: Follow-up data could be collected in 44 cases. 2 out of 78 foetuses died intrauterine, one infant died after birth. Two out of the 41 surviving infants showed genetic disorders. There was no significant difference in cognitive delay between children with increased NT and controls (9.8% vs. 2.4%, p=0.361).

Conclusion: Our findings suggest that chromosomally normal foetuses with increased nuchal translucency in the first-trimester scan do not have an increased risk for a significant cognitive developmental delay in an observation period of up to six years.

Ersttrimestersonografie - erhöhte Nackentransparenz - Entwicklungsverzögerung

first trimester sonography - increased nuchal translucency - developmental delay

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