Gangstörung infolge hereditärer motorisch-sensorischer Neuropathie

Zusammenfassung

Am Beispiel von zwei Schwestern wird das Bild der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie (HMSN) dargestellt. Bei ihnen wurde eine Gangstörung, Fußdeformitäten, Muskelatrophie, Areflexie an den Beinen mit Sensibilitätsstörungen festgestellt. Bei beiden war die motorische Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) aller vier Extremitäten verlangsamt. Bei der jüngeren Schwester mit etwas ausgeprägteren Symptomen zeigte die Biopsie des N. suralis eine reduzierte Zahl der bemarkten Nervenfasern, unterschiedliche Axonkaliber sowie Zwiebelschalenformationen. Die Beziehung dieser Befunde zur Klassifikation der HMSN wird dargelegt und auf die Bedeutung der NLG-Bestimmung zur Abklärung von Gangstörungen hingewiesen.

Abstract

Two sisters suffering from a hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN) are described. A walking disturbance, deformations of foot, muscle atrophy, areflexia of the legs with disturbance of sensibility are detectable of them. Each of them, their motor nerve conduction velocity (NCV) of all extremities was slowed. The younger of the two sisters had graver symptoms and her sural nerve biopsy exhibited a reduced number of myelinated nerve fibres, some distinguished axon-calibre and onion bulb-formations. The relation of those findings to the classification of HMSN is demonstrated and the importance of NCV-measurement to clarification of walking disturbance is shown.