Hämophiliebedingter Pseudotumor des distalen Femurs: Ein Fallbericht und Beschreibung der Entität

Zusammenfassung

Pseudotumoren des Knochens bei Hämophilie sind eine seltene Erkrankung, die in 1 % der Patienten mit schwerer Hämophilie als langfristige Komplikation auftreten können. Da sowohl Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) als auch Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) einen X-chromosomal rezessiv vererbten Gerinnungsdefekt darstellen, wird diese Form von Pseudotumor nahezu ausschließlich bei männlichen Patienten im Alter von 20 – 70 Jahren aufgefunden. Ein durch Hämophilie bedingter Pseudotumor ist definiert als eine durch wiederholte Einblutungen entstandene zystische Neubildung, welche erhöhten Druck auf benachbartes Gewebe ausüben kann, sodass Haut-, Muskel- und Knochennekrosen entstehen. Nervenkompressionssyndrome mit neurologischen Defiziten sowie pathologische Frakturen sind gefürchtete Komplikationen. In den meisten Fällen stellen sich hämophiliebedingte Pseudotumoren beschwerdearm dar. Viele Patienten berichten über eine initiale Verletzung der betroffenen Körperregion. Hämophiliebedingte Pseudotumoren des Knochens sind am häufigsten an Becken, Femur und Hand lokalisiert. Wir berichten über den Fall eines 59-jährigen Patienten mit einem Pseudotumor des rechten distalen Femurs bei bekannter Hämophilie A. Nach histologischer Diagnosesicherung durch eine offene Probebiopsie erfolgte die intraläsionale Tumorresektion mit Curettage und Palacos-Plombage der Knochenläsion.

Abstract

Haemophilic pseudotumour is a rare disease occurring in 1 % of patients with severe haemophilia as a long-term complication. Because both haemophilia A (factor VIII deficiency) and haemophilia B (factor IX deficiency) are X-linked recessive genetic disorders, pseudotumours are found almost exclusively in men between 20 and 70 years of age. Haemophilic pseudotumour has been defined as a progressive cystic swelling, produced by recurrent haemorrhage, which exerts increasing pressure on nearby structures. As a result, necrosis of skin, muscle and bone can be found. Neurovascular obstruction as well as pathologic fractures are severe complications of this disease. Most patients with pseudotumours are asymptomatic for a long time and many patients report sustaining an injury prior to the development of the tumour. Most haemophilic pseudotumours of the bone are located in the pelvis, femur and hand. We present the case of a 59-year-old male patient suffering from a haemophilic pseudotumour of the right distal femur. After verification of the diagnosis by means of an open biopsy, final surgery with curettage and plombage with bone cement was performed.

Schlüsselwörter

Pseudotumor - Hämophilie - Knochenläsion - Hämorrhagie

Key words

pseudotumour - bone lesion - bone cyst - haemophilia

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