Zusammenfassung
Wir berichten über die sonographische Diagnose einer Holoprosenzephalie bereits im zweiten Schwangerschaf tstrimenon. Die Feststellung eines Hydramnions im auswärtigen Ultraschallscreening hatte zur Überweisung der Patientin geführt, die Abwesenheit des Mittelechos im Zusammenhang mit Hypotelorismus und zentraler Spaltbildung im Gesicht ermöglichten die frühe Diagnose. Die Autopsie des Feten bestätigte die vorgeburtliche Diagnose, die Eltern wurden genetisch beraten.
Das Wiederholungsrisiko der Holoprosenzephalie hängt von ihrer jeweiligen Ursache ab, eine spezielle Ultraschalluntersuchung bei nachfolgenden Schwangerschaften sollte in jedem Fall durchgeführt werden.
Abstract
Data on the Sonographie diagnosis of holoprosencephaly in the second trimester are presented.
Polyhydramnions was detected during outside ultrasound screening, and the lacking midline echo in association with hypotelorism and central face clefting allowed early diagnosis.
The autopsy of the fetus confirmed the prenatal diagnosis, the parents subsequently had genetic counseling. The recurrence risk of holoprosencephaly depends on the specific etiology. Special ultrasound examination should be offered in subsequent pregnancies.
