Seltener Fall einer Gonadendysgenesie mit 45, X-46, X, Ring X Mosaik - Kasuistik

Zusammenfassung

Ein seltener Fall einer Gonadendysgenesie (Turner Karyotyp) mit dem Chromosomenbefund 45, X-46, X, Ring X (Mosaik) wird beschrieben. Die fluoreszenzmikroskopische Analyse nach Q-Bänderung schließt aus, daß dieses Ringchromosom von einem Y-Chromosom abstammt. Die phänotypische Expression dieses Chromosomenbefundes zeigt typische Turner-Stigmata wie Klein wuchs, infantiles Genitale, sogenannte »streak ovaries« mit fehlenden Primordialfollikeln sowie mäßiger Hypergonadotropinämie.

Abstract

This paper presents a case of gonadal dysgenesia with an uncommon structural X-chromosome abnormality (45, X-46, X, ring X mosaicism). The ring chromosome was not derived from an Y-chromosome as excluded by Q-banded analysis. The phenotypic expression of this abnormality caused typical Turner Stigmata such as short stature, dysmorphic feature, streak ovaries with hypergonadotropic condition.