Häufigkeit und Bedeutung chromosomaler Translokationen in der pränatalen Diagnostik*

Zusammenfassung

In der vorliegenden Untersuchung werden anhand der Daten des Zytogenetischen Labors der Universitäts-Frauenklinik Köln die Häufigkeit und Bedeutung von Translokationen in der pränatalen Diagnostik dargestellt. Im Zeitraum der letzten 10 Jahre fanden wir bei 4352 Amnionzellkulturen 19 (0,44%) Translokationen. Es handelte sich ausnahmslos um Einlingsgraviditäten. Die Chromosomenaberrationen waren in 18 Fällen balanciert, d. h. die Anordnung des genetischen Materials war verändert ohne Verlust oder Hinzutreten von Chromosomenanteilen. In einem Fall führte die Diagnose einer unbalancierten Translokation in Form eines Translokationsmongolismus zum Abbruch der Schwangerschaft. Alle anderen Schwangerschaften wurden ausgetragen. Die Kinder waren phänotypisch und klinisch unauffällig. Die Translokationen waren in 78,9% (n = 15) vererbt (11 von der Mutter, 4 vom Vater) und in 21,1% (n = 4) Neubildungen. Die Ergebnisse stehen in Übereinstimmung mit der DFG-Studie mit mehr als 10000 erfaßten Pränataldiagnosen, die in 0,66% Translokationen erfaßte. Bei den balancierten Chromosomenaberrationen waren mit Ausnahme eines Kindes alle Neugeborenen klinisch und phänotypisch gesund. Insbesondere bei vererbten Translokationen ist keine Erhöhung des kindlichen Risikos erkennbar. Bei de-novo-Chromosomenaberrationen besteht eine geringe Erhöhung des Restrisikos durch den Verlust kleinster Stücke des Gens. Bei sorgfältiger Technik ist diese Gefahr als sehr gering anzunehmen, so daß auch in diesen Fällen keine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch besteht.

Abstract

In the study reported here the incidence and significance of translocations in antenatal diagnosis are described with reference to data of the cytogenic laboratory of Cologne University Gynecological Clinic. During the last 10 years 19 translocations were found in 4532 amnion cell cultures (0.44%), without exception in single pregnancies. In 18 cases the chromosome aberrations were balanced, i.e., the location of the genetic material was changed without loss or addition of parts of chromosomes. In one case the diagnosis of an unbalanced translocation in the form of a translocation mongolism led to termination of pregnancy. All of the other pregnancies were continued to term. Phenotypically and clinically the children were normal. The translocations were inherited in 78.9% (n = 15; 11 from the mother, 4 from the father), and de novo in 21.1% (n = 4). The results are in agreement with those of the DFG study, which identified 0.66% translocations in over 10,000 antenatal diagnoses. Of the balanced chromosome aberrations all of the newborns but one were clinically and phenotypically healthy. In cases of inherited translocations in particular, no increase in risk to the child could be determined. In cases of de novo chromosome aberrations there is a slight increase in the residual risk due to loss of minute portions of the gene. With careful technique this risk may be assumed to be very slight, so that in such cases also there is no indication for termination of pregnancy.